Dieser Podcast ist ein Gespräch mit Sonja Kämpfer - Mutter und Unterstützerin von Anna Kämpfer, die wiederum mit 15 Jahren an einer genetischen ALS mit dem Namen FUS-ALS erkrankt ist. Die FUS-ALS ist durch Mutationen im FUS-Gen bedingt, die bei etwa 1 % aller Menschen mit ALS vorliegt. In den USA wurde durch das Biotech-Unternehmen IONIS und die Stiftung n-lorem ein genetisches Medikament aus der Gruppe der „Antisense-Oligonukleotide“ (ASO) entwickelt und zunächst einer kleineren Gruppe von Betroffenen zugänglich gemacht. Durch eine ASO-Therapie im Team von Prof. Dr. Neil Shneider an der Columbia University in New York (USA) und einer Fortführung dieser Behandlung in der Arbeitsgruppe von Prof. Dr. Markus Weber an der ALS Clinic in St. Gallen (Schweiz) hat Anna einen deutlichen Therapieerfolg erfahren. Dabei konnte eine Verbesserung motorischen Funktionen erreicht werden, die zuvor durch die ALS reduziert oder gänzlich verloren waren. Auch nach strengen medizinisch-wissenschaftlichen Maßstäben ist die Wiederherstellung von motorischen Funktionen durch die ASO-Therapie als Durchbruch zu bezeichnen. Der Krankheitsverlauf von Anna, das Ringen um diese innovative Therapie, und der therapeutische Erfolg nach Einleitung einer genetischen Therapie gegen die FUS-Mutation sind Thema im ALS-Podcast. Dabei werden die folgenden Themen besprochen:
01:00 Danksagung an Sonja Kämpfer & Grüße an Anna
04:30 aktuelle gesundheitlichen Situation und motorischen Fähigkeiten von Anna Kämpfer
07:30 Zustand der stärksten Betroffenheit
08:00 das Undenkbare einer Funktionsverbesserung bei der ALS - die Überwindung von traditionellen Vorstellungen
09:00 Würdigung der Teamleistung von Anna und Sonja Kämpfer sowie von Familie und Freunden im Ringen um die Therapie
11:00 erste Symptome und Vorzeichen bei der Atmung („thorakale ALS“)
21:00 Sprechstörung
22:30 Diagnose einer FUS-ALS
28:00 Variabilität von Symptomen bei genetischer ALS (Genotyp-Phänotyp-Relation)
35:00 therapeutische Chancen durch Veränderung der Genotyp-Phänotyp-Relation
41:00 der Weg der Familie Kämpfer zu einer Therapie mit „Jacifusen“ (FUS-ASO) in New York
48:00 Verlangsamung der ALS durch FUS-ASO
50:00 Unmöglichkeit der Therapie in Deutschland
52:30 Weiterführung der Therapie in der Schweiz
57:00 Tracheotomie (Luftröhrenschnitt)
58:20 Rückkehr von motorischen Funktionen
01:00:00 Ärzte in Deutschland und den USA - Mentalitätsunterschiede und strukturelle Umstände
01:05:00 Kommunikation und Austausch von Ärzten und Angehörigen
01:07:00 Allianz von Ärzten, Wissenschaftlern, Angehörigen und Arzneimittelbehörden
01:12:00 intensive Forschung zu seltenen Erkrankungen in den USA
01:13:00 notwendiger Wandel in Deutschland
01:15:00 Verabschiedung & Grüße an Anna Kämpfer
Das Gespräch mit Sonja Kämpfer wird mit Prof. Dr. Thomas Meyer geführt - Neurologe und Leiter der ALS-Ambulanz der Charité.
Offene Fragen zu FUS-ALS, aber auch anderen genetischen Formen der ALS können im Kommentarfeld dieses Podcast gestellt oder per E-Mail versendet werden: als-ambulanz@charite.de (Kennwort "ALS-Podcast - offene Frage zur ALS"). Diese Fragen werden in die Themenauswahl der nächsten Folgen in der Rubrik „Offene Fragen zur ALS“ aufgenommen.
Dieser Podcast wird durch die Boris Canessa ALS Stiftung unterstützt. Informationen zur Stiftung und ihren geförderten Projekten finden Sie auf der Website: canessa-als-st...