Conferencia de la doctora Paula Río Galdo (Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas - CIEMAT) dentro de las Jornadas "Terapias biomédicas: nuevas perspectivas", organizadas por la Fundación Canaria Orotava de Historia de la Ciencia (marzo de 2024).
Para la investigación de la “anemia de Fanconi” se lleva más de veinte años utilizando las posibilidades de la terapia génica. Esta consiste en la posibilidad de corregir directamente aquellos genes causantes de la afección. Para ello se ha experimentado clínicamente con la corrección de las células madres de la sangre. Aunque en un primer momento se utilizaron acondicionadores de alta intensidad como la quimioterapia estos terminaron por abandonarse. Cuando se empezaron a detectar inestabilidades genéticas que podían desarrollar cáncer se pasó al uso de vectores lentivirales.
Posteriormente se experimentó con el transporte alógeno de células madre, desde su origen hasta el torrente sanguíneo, que sustituyó al trasplante de médula. Se empezó a utilizar el acondicionamiento reducido y a descubrir la importancia del diagnóstico prematuro en el momento en que las células madres son suficientes para su tratamiento. Con todo ello ya se ha podido generar un medicamento destinado a mediante edición génica corregir algunas de las mutaciones causantes de la enfermedad, con la esperanza de que pueda expandirse a las demás.