🔥 «Рідкісні захворювання. Генетика для медичних професіоналів.»
Online-семінар - доклад Юрія Несторовича Погорецького
18 лютого 2023 року
- Доброго дня, шановні колеги, шановні батьки! Вітаю Вас, Слава Україні!
Як президент Української Асоціації медицини сну хочу поділитися власним досвідом роботи з пацієнтами з рідкісними захворюваннями.
Тема: «Сучасні сомнологічні технології діагностики та лікування порушень сну та дихання уві сні у пацієнтів з рідкісними захворюваннями.»
Основні постулати моєї доповіді:
1. При рідкісних захворюваннях першочергово необхідно проводити діагностику (полісомнографія ПСГ, скринінг) та своєчасне лікування порушень сну та дихання уві сні.
2. Покращення якості життя та сну пацієнтів з рідкісними захворюваннями та їх батьків можливе за рахунок широкого впровадження CPAP-терапії, неінвазивної вентиляції легень (НІВЛ) та ШВЛ з можливим додатковим використанням кисневих концентраторів, відкашлювачів.
3. Міждисциплінарна команда для лікування пацієнтів з рідкісними захворюваннями:
• Пацієнт
• Батьки та родичі
• Лікарі та медсестри (сомнологи, інтенсивна терапія, паліативна допомога, швидка допомога та інші)
• Спонсори, меценати - фінансисти лікування та обладнання
• Державна програма допомоги
4. Обов’язково звертайте увагу на ключові запитання:
• А як спить пацієнт і чи не бачите в нього хропіння, зупинок дихання уві сні (апное)?
• Який рівень кисню в крові (сатурація)?
Важливо періодично вимірювати пульсоксиметром сатурацію у сплячого пацієнта. Бо, коли пацієнт активний, показники можуть бути необ’єктивними.
5. Максимальна повага та підтримка батьків пацієнтів з рідкісними захворюваннями для відновлення їх сил і сну для запобігання «синдрому вигоряння».
В більшості буде виявлятися синдром обструктивного апное сну - це стан, що характеризується:
• Наявністю хропіння
• Періодичним спаданням верхніх дихальних шляхів на рівні горлянки
• Припиненням легеневої вентиляції при збереженні дихальних зусиль
• Зниженням рівня кисню в крові
• Грубою фрагментацією сну
• Надмірною денною сонливістю.
При тяжких формах синдрому обструктивного апное сну може відзначатися до 400-500 зупинок дихання за ніч загальною тривалістю до 3-4 годин, що веде до гострої та хронічної нестачі кисню під час сну (гіпоксемія).
Гіпоксемія та гіпоксія - головний тригер патологічних станів при СОАС:
• Норма кисню в крові: 96-98%
• Критичний рівень кисню в крові: 85%
• У пацієнтів з СОАС рівень кисню в крові сягає: 20-50%
Негативний вплив СОАС на вагітну жінку та плід:
• Гіпоксія плоду
• Уповільнений розвиток
• Зниження імунітету
• Порушення серцевого ритму та обміну речовин
• Негативні наслідки для здоров’я жінки та дитини і після народження.
Синдром Прадера-Віллі
Це рідкісне захворювання, пацієнт унікальний для України, в 25 років він потрапляє до нас. В пацієнта страждають розумові здібності, відбувається набір ваги, зайва вага та апное. Так от, в лабораторії сну, коли ми підібрали сіпап-апарат цьому пацієнту, батьки відмітили, що вони вперше разом спокійно виспалися. Разом з пацієнтом.
Синдром Пьєра-Робіна
Так само вроджена маленька нижня щелепа. Тут працюємо з ортодонтами, з лицевими хірургами, але на фоні сіпап-терапії обов’язково.
Розсіяний склероз, БАС, нейром’язові порушення
Так само розсіяний склероз, БАС, нейром’язові порушення - є демонстрація нашого українського пацієнта, який знаходився в стаціонарі, прив’язаний до апарату, як бачите, він на трахеостомі, але це на фото він вдома, ми його успішно перевели додому, він успішно, комфортно жив вдома, спілкуючись з дітьми і дружина не була прив’язана до лікарні, це зовсім інший рівень розуміння життя таких пацієнтів.
Епілепсія
Так само діти з епілепсією, непідтверджений в дитини був діагноз - синдром апное сну. Визначили діагноз - нічна епілепсія, призначили препарати проти епілептичні без напруження по діагностиці. Отже, в цієї дитини в 25 років виявили важкий ступінь апное, затримку розвитку розумових здібностей, тобто читати та писати пацієнт не вміє. Наступило скалічення життя пацієнта та цілої сім’ї загалом. Але на наступний рік з сіпап-апаратом відбулась нормалізація дихання, він почав відновлювати свої розумові можливості і вчитися писати успішно і професійний ривок зробив.
________________________________________________________________________________________________
#рідкіснізахворювання #порушеннясну #зупинкидихання #епілепсія #бас #розсіянийсклероз #синдромпєраробіна #синдромпрадеравіллі #нормакисню #гипоксія #центральнеапное
⭐ Лабораторія сну доктора Погорецького:
➤ Наш сайт - www.sleeplab.com.ua
➤ Facebook - / sleeplab.ukraine
➤ Instagram - / son_i_dyhanie
➤ Telegram - t.me/sleeplab_ua
➤ Viber - invite.viber.com/?g2=AQBwfpXy...