Título: Concepto de Cobertura en Proyectos de Secuenciación Masiva
Descripción: Introducción del concepto de Cobertura en Proyectos de Secuenciación Masiva Gadea Vacas, J.; Vilanova Navarro, S. (2020). Concepto de Cobertura en Proyectos de Secuenciación Masiva. hdl.handle.net/10251/145435
Descripción automática: En este video se examina el concepto de cobertura en el contexto de las tecnologías de secuenciación masiva, incluyendo la interpretación, cálculos y aplicación a proyectos de secuenciación genómica. El término cobertura se refiere a la cantidad de veces que una base del genoma ha sido leída en un proyecto de secuenciación. Dado que cada genoma presente en una muestra se encuentra en múltiples copias, las tecnologías permiten la secuenciación de millones de fragmentos, generando múltiples lecturas de la misma región genómica.
La cobertura media se define como el número promedio de veces que cada base del genoma ha sido secuenciada y está influenciada por factores como el número de lecturas realizadas y la longitud de estas con respecto al tamaño del genoma. Además, el coste económico es un factor clave, ya que una mayor cobertura implica un mayor número de lecturas y, por ende, mayor inversión.
La uniformidad de cobertura es otro aspecto relevante y alude a si todas las bases del genoma han sido secuenciadas de manera equitativa. La falta de uniformidad puede llevar a sobreestimar o subestimar la presencia de variantes genéticas debido a variaciones en la cobertura.
Para proyectos de secuenciación transcriptómica, en los que se cuantifica la expresión génica, la cobertura promedio pierde relevancia ya que la cantidad de lecturas reflejará los niveles de expresión génica. En estos casos, el parámetro clave es el número total de lecturas secuenciadas por muestra que permitirá una representación adecuada de los transcriptos presentes.
El video concluye que la cobertura y la uniformidad son conceptos esenciales para la planificación y ejecución efectiva de proyectos de secuenciación masiva, adaptándose a los objetivos específicos de cada estudio.
Autor/a: Gadea Vacas José
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