Tout ce qu’il faut savoir sur l’intérêt du séquençage de l’exome dans le diagnostic des maladies d’origine génétique, expliqué en quelques minutes par le Dr laure Raymond, biologiste médical au laboratoire Eurofins Biomnis.
00:00 Introduction
00:27 Le diagnostic des maladies génétiques
01:50 Le séquençage de l’exome
02:53 Les étapes techniques
03:30 L’interprétation des variants
04:21 Les résultats possibles
05:26 Les bénéfices pour le patient et le clinicien