До нашої лабораторії сну потрапив хлопчик з таким захворюванням, як м’язова дистрофія Дюшена. Це генетичне захворювання, що характеризується швидким прогресуванням м'язової дистрофії. Хворіють тільки чоловіки. Жінки можуть бути носіями гена.
Середня частота прояву - 1 випадок на 10 000. Хвороба має досить різноманітну експресивність. Не є вродженою, а проявляється поступово, з віком дитини. Першими симптомами є відмова спинної мускулатури.
По мірі прогресування хвороби таким пацієнтам стає потрібною респіраторна підтримка, щоб забезпечити нормальний процес дихання. У дітей з міодистрофією розвивається рестриктивно-обструктивний тип дихальної недостатності, що потребує застосування неінвазивної штучної вентиляції легень.
В даному випадку полісомнографія показала обструктивне апное у хлопчика, кисень в крові знижувався багато разів за ніч до 33-35%. Використання сіпап-апарату в даному випадку призвело до нормалізації кисню в крові протягом ночі до рівня 95-99% і при цьому, на фоні сіпап-терапії, були відсутні випадки обструктивного апное.
Міодистрофія Дюшена належить до Х-зчеплених захворювань та характеризується швидким прогресуванням м’язової дистрофії. Дане захворювання спричиняється мутацією в гені дистрофіну, що знаходиться на Х хромосомі. Саме тому хворіють, як правило, хлопчики. Третина випадків зумовлена спонтанною мутацією та не залежить від геному батьків. Існує 4 основні типи мутації: делеція (65% випадків), дуплікація (10%), нонсенс-мутація (10-15%) та інші точкові мутації (10-15%). Встановлення точного типу мутації за допомогою генетичного аналізу є вирішальним для підбору патогенетичного лікування.
Відповідно до кількості дистрофіну у м’язах визначають такі форми патології:
міодистрофія Дюшена (синтез дистрофіну відсутній),
міодистрофія Бекера (синтезується приблизно 5% дистрофіну),
інші симптоматичні форми міодистрофії Бекера (синтезується більше 5% дистрофіну).
Симптоми, поява яких має насторожити батьків та спонукати до звернення до невролога:
• виявлення затримки рухової діяльності
• незвична хода
• використання допоміжних рухів при вставанні зі стільця
• утруднене піднімання по сходах
• збільшення литкових м’язів
• хода на носочках
• затримка мовлення, розумового розвитку (30% хлопчиків)
Вкрай важливою є рання діагностика, так як із прогресуванням хвороби м’язова тканина замінюється жировою, і вже у віці 14-15 років виявляють адипоцити замість м’язових клітин. Своєчасно розпочате лікування дає можливість подовжити тривалість функціональної активності дитини та відтермінувати розвиток вторинних змін скелету.
На сьогоднішній день лікарі мають два препарати, схвалені для терапії міодистрофії Дюшена, а саме: аталурен та етеплірсен, які можуть бути використані лише для певних видів мутацій.
Крім того, в протокол лікування міопатії Дюшена включені такі кортикостероїди як: преднізолон і дефлазакорт для зменшення запальних процесів у м’язі та стимулювання процесів репарації.
Немедикаментозне лікування:
• рекомендується помірна фізична активність, дозволяється займатися плаванням. Бездіяльність (наприклад, постільний режим) може посилити прогресування захворювання;
• для підтримки м’язової сили, гнучкості та функціональності суглобів важливою є фізіотерапія;
• використання ортопедичних пристосувань може покращити здатність хворого рухатися і самостійно забезпечувати свої потреби.
• використання ортезів, які фіксують гомілку під час сну, дає змогу відкласти початок контрактур (обмеження рухів суглобів).
• у міру прогресування захворювання необхідним стає використання спеціальних респіраторних механізмів, які дають змогу забезпечити нормальний процес дихання.
#мдд #мязовадистрофія #міодистрофія #дюшена #бекера #генетичнезахворювання #орфаннезахворювання #генетичнізахворювання #орфаннізахворювання #рекомендації #дистрофін #лікування #симптоми #пацієнт #полісомнографія #псг #сіпаптерапія #сіпапапарат #cpap #апаратвідапное #апаратвідхрапу #апаратвідхропіння
⭐ Лабораторія сну доктора Погорецького:
➤ Наш сайт - www.sleeplab.com.ua
➤ Facebook - / sleeplab.ukraine
➤ Instagram - / son_i_dyhanie
➤ Telegram - t.me/sleeplab_ua
➤ Viber - invite.viber.com/?g2=AQBwfpXy...