Se explicará de forma genérica el concepto de «secuenciación masiva» frente a la secuenciación «Sanger». A continuación, se presentarán las principales tecnologías de secuenciación masiva existentes (Illumina, PacBio, Thermo Fisher, Oxford Nanopore) describiendo brevemente su fundamento, así como las prestaciones más destacadas de cada una. Asimismo, se describirán las aplicaciones clínicas que se pueden llevar a cabo con estas tecnologías, destacando en cada caso qué tipo de tecnología resultaría óptima para llevarla a la práctica desde los puntos de vista técnico y económico.