Excelente clase Dra. Me ha gustado mucho! Mi aportación es acerca de otros factores que activan a la glucogenólisis y como es activada: El estrés agudo, independientemente de su origen (fisiólogico, psicológico o patológico) desencadena una activación de la gluconeogenólisis a través de la acción de la adrenalina. Fuente: Baynes, J. W., & Dominiczak, M. H. (2015). Bioquímica médica 4.a ed. Elsevier Gezondheidszorg. P. 158 3CM9

3CM9 Doctora, gracias por compartir, un excelente vídeo.

Has sacado en este video maravilloso la parte emotiva de porqué se debería estudiar medicina. ES GENIAL !!

Dra. Ilicia, muchas gracias por contenido de tan alta calidad. Mi aportación es la siguiente: La enfermedad de Pompe es una miopatía metabólica progresiva que afecta a distintos músculos esqueléticos, incluidos los respiratorios. La debilidad del músculo diafragmático es la principal causa de falla respiratoria en los pacientes con glucogenosis tipo II. Conocer las patologías neuromusculares desde el punto de vista neumonológico permite diagnosticar precozmente a estos pacientes por lo que se recomienda incluir, además de las conocidas pruebas de función pulmonar, a la ecografía como estudio complementario. Bibliografía: Álvarez, J., Gatica, D., & Lisanti, R. (2018). Ecografía diafragmática y pruebas de función pulmonar en la enfermedad de Pompe. Presentación de casos clínicos. Revista Americana de Medicina Respiratoria, 18(4), 250-257. Recuperado de: www.ramr.org/articulos/volumen_18_numero_4/casuisticas/casuistica__ecografia_diafragmatica_y_pruebas_de_funcion_pulmonar_en_la_enfermedad_de_pompe.pdf CASTILLO REYES KARINA 3CM5

Gracias por la excelente clase Dra. Mi aportación es sobre el estrés y su efecto activador en la glucogenólisis, el estrés puede ser: fisiológico (respuesta al aumento de la utilización de la glucosa en sangre durante el ejercicio físico), patológico (resultado de la pérdida de sangre o shock) y psicológico (respuesta a amenazas agudas o crónicas). Alumna: González Guijosa Nancy Grupo: 3CM5 FUENTE: Baynes, J. & Dominiczak, M. (2011). "Bioquímica médica". (3°ed.). Pág. 158

muy buena clase doctora, la disfrute mucho mi aportación es: como menciona en el video, que afecta a los riñones, también puede presentarse acidosis tubular distal, hiperuricemia, nefrolitaisis y nefrocalcinosis. 3CM5 fuente: www.nefrologiaaldia.org/es-articulo-nefropatias-por-trastorno-metabolico-hereditario-con-308

Sus clases son fenomenales, nos transmite esa pasión por la bioquímica en cada una de sus clases. Mi aportación es acerca de un tipo de glucogenosis mencionado en la clase: La glucogenosis tipo X degenera el sistema nervioso central debido a un déficit de la enzima piruvato-descarboxilasa con un pronóstico mortal en edad lactante o preescolar. Grupo 3CM9 Reyes Abrahantes Ander

Me encanta su contenido, me sirve mucho para mis clases Ojalá algún día pueda subir o explicar la intolerancia a la lactosa 🥺. Sus clases son las mejores

Gracias por resaltar y recordar la importancia de un trato empático hacia los pacientes, muchas veces lo dejamos de lado. Quiero aportar, que la GSD IV es una enfermedad autosómica recesiva, y además, denotar que aunque la aparición de dicha enfermedad está estimada para antes de los dos años, no olvidemos que aún existe la mínima posibilidad de su manifestación en edades adultas-jóvenes. Pues es reportado un caso de un paciente de 19 años, que presentó cardiomiopatía dilatada no isquémica grave (NIDCM), sin presentar manifestaciones clínicas de GSD IV, sin embargo, en estudios genéticos encontramos la alteración homocigótica en GBE1, es decir, en el gen 3p12.2 que corresponde a la enzima ramificadora de glucógeno. Sugiriendo una consideración de GSD en presencia de NIDCM aislada. 3CM9 Benitez Serio Isaac Manuel Fuentes: -Ndugga-Kabuye MK, Maleszewski J, Chanprasert S, et alGlycogen storage disease type IV: dilated cardiomyopathy as the isolated initial presentation in an adult patientBMJ Case Reports CP 2019;12:e230068. -NCBI (2021). GBE1 1,4-alpha-glucan branching enzyme 1. Recuperado el 13/03/2021 de: www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/genes/2632/

Excelente clase, doctora. Gracias por motivarnos en nuestra formación. Mi aportación es la siguiente. Con ausencia de insulina que antagonice las acciones del glucagón, hay aumento de gluconeogénesis a partir de aminoácidos en el hígado, también se incrementa la lipolisis del tejido adiposo. Esto sucede frecuentemente en pacientes con DM1 mal controlados con hiperglucemia. Referencia bibliográfica Rodwell, V, Kennelly, P, Bender, D, Weil, P, Bothman, K. (2016) Harper: Bioquímica Ilustrada 30ª Edición. Mc Graw Hill. China p. 149 Grupo: 3CM9

Buenos días doctora, muchas gracias por la clase tan interesante, motivadora e integral, el caso clínico fue de gran ayuda para entender el tema. Me gustaría anexar una aportación acerca de la similitud entre la glucogenosis tipo VI y la tipo IX: La enfermedad de Hers se caracteriza por el déficit de la fosforilasa hepática, siendo la forma más rara; sin embargo, es muy similar a la tipo IX. La glucogenosis tipo IX consiste en una deficiencia congénita de la enzima Fosforilasa b Kinasa que activa a la fosforilasa hepática, siendo clasificada como un subtipo de la glucogenosis tipo VI en sus inicios, no obstante, desde mediados de la década de los setenta se categoriza individualmente; ambas presentan un cuadro clínico leve y variable pero la tipo IX es hereditaria ligada al cromosoma X y la de Hers es autosómica recesiva. Fuente: Molines - Castells, L. (2013). Guía informativa para la glucogenosis tipo IX: Deficiencia de fosforilasa kinasa. Asociación Española de Enfermos de Glucogenosis; 6ª ed. España. Consultado en: www.glucogenosis.org/wp-content/uploads/2015/10/GUIA-TIPO_IX_2013.pdf Escobar Jiménez Fernanda Thalia. 3CM9

Gracias por la clase Doctora!! Mi aportacion es que la glucogenosis tipo XV (GSD XV) resulta de la pérdida del gen de la glucogenina-1. Los signos clínicos incluyen debilidad muscular, arritmia cardíaca asociada con la acumulación de material de almacenamiento anómalo en el corazón, y la reducción de glucógeno en el músculo esquelético. Sánchez Guzmán Sandra Paloma Grupo: 3CM5 Fuente: Testoni G, Durán J, García Rocha M, Vilaplana F, Serrano AL, Sebastián D, López Soldado I, Sullivan MA, Slebe F, Vilaseca M, Muñoz Cánoves P, Guinovart JJ. 2017. Lack of Glycogenin Causes Glycogen Accumulation and Muscle Function Impairment. Cell Metab. 26: 256-266.

Buenas noches, me pareció muy buena la clase con el caso clínico Mi aportación está dirigida hacia la glucogenina-1, donde si hay una mutación y expresión es bastante perjudicial, lo que conlleva a un anormal almacenamiento de glucógeno y puede producir cardiomiopatía. En contra parte una deficiencia de glucogenina-1 lleva a una acumulación focalizada de poliglucosanos y glucógeno en las fibras de músculo esquelético. 3CM5 Visuttijai K, Hedberg-Oldfors C, Thomsen C, Glamuzina E, Kornblum C, Tasca G, Hernandez-Lain A, Sandstedt J, Dellgren G, Roach P, Oldfors A. Glycogenin is Dispensable for Glycogen Synthesis in Human Muscle, and Glycogenin Deficiency Causes Polyglucosan Storage. J Clin Endocrinol Metab. 2020 Feb 1;105(2):557-66. doi: 10.1210/clinem/dgz075. PMID: 31628455; PMCID: PMC7046021. pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31628455/

Buenas noches doctora, la clase estuvo excelente como siempre, me gustó que haya empezado esta vez por un caso clínico. Quisiera hacer una aportación, espero que ya no sea demasiado tarde: La enfermedad de Lafora es una forma de epilepsia mioclónica progresiva de herencia autosómica recesiva, causada por mutaciones en los genes que codifican para la laforina (EPM2A) o para la malina (EPM2B o NHLRC1). La patología distintiva de esta enfermedad es la acumulación intracelular de los denominados cuerpos de Lafora, unos agregados que contienen poliglucosanos (moléculas de glucógeno mal ramificadas), así como proteínas ubiquitinadas. Los cuerpos de Lafora son depósitos de poliglucosanos, esto es, polisacáridos fibrilares de una forma ramificada anormal de glucógeno. Estas estructuras, a diferencia del glucógeno normal, contienen menos ramificaciones glucosídicas, tienen mayores niveles de fosfato (están hiperfosforilados) y son insolubles. Los poliglucosanos son más similares en composición y estructura a la amilopectina de las plantas o el almidón, e incluso a los cuerpos amiláceos del cerebro, que al propio glucógeno. Desdentado, L., Espert, R., Sanz, P., & Tirapu-Ustarroz, J. (2019). Enfermedad de Lafora: revision de la bibliografia [Lafora disease: a review of the literature]. Revista de neurologia, 68(2), 66-74. Disponible en: www.neurologia.com/articulo/2018100/esp Severo Martínez Roberto Grupo: 3CM9

@robertomartinez-zd3ej

3 жыл бұрын

Extraño mi corazoncito :c

Después de realizar ejercicio la actividad de GLUT4 aumenta al doble y aunado a la disminución en la concentración de glucógeno hasta 150 mmol/pm/h existe un aumento considerable en la síntesis de glucógeno en el musculo esquelético en los 60 minutos posteriores al ejercicio. Mata-Ordoñez, F., Grimaldi-Puyana, M., & Sánchez-Oliver, A. J. (2019). Reposición del Glucógeno Muscular en la Recuperación del Deportista. SPORT TK-Revista EuroAmericana De Ciencias Del Deporte, 8(1), 57-66. Luvio Casarrubias Ana Karen 3CM9

Buenas noches doctora, me encanto la clase, muchísimas gracias. Mi aportación está relacionada a la GSD tipo 0, la cual cursa con una deficiencia en la glucógeno sintasa. Se sabe que esta enzima esta codificada por 2 genes, por lo tanto si se ve afectado el gen GYS1, el cual se expresa en músculos esquelético y cárdiaco, puede provocar cardiomiopatía e intolerancia al ejercicio; pero si se ve afectado el gen GYS2, el cual se expresa en hígado, previene el almacenamiento posprandial de glucógeno y puede causar hiperglucemia e hiperlipidemia. Grupo: 3CM9 Bibliografía: Ellingwood, S. S., & Cheng, A. (2018). Biochemical and clinical aspects of glycogen storage diseases. The Journal of endocrinology, 238(3), R131-R141. doi.org/10.1530/JOE-18-0120

Buenas noches doctora, esta clase me pareció muy interesante principalmente por las patologías que se asocian al almacenamiento de glucógeno; en cuanto a mi aportación, estuve leyendo acerca del tratamiento para la glucogenosis tipo II (enfermedad de Pompe) y me llamo la atención el tratamiento para esta, pues desde el año 2006, se aprobó el tratamiento de sustitución enzimática. Se realiza con perfusiones de alglucosidasa α, la forma recombinante de α-glucosidasa ácida humana. Dicho tratamiento puede detener o reducir el avance de la enfermedad. Incluso en niños con fenotipo clásico de evolución más rápida ha resultado eficaz, reduciendo la miocardiopatía hipertrófica. En adultos se han publicado diversos estudios, observándose beneficio de las funciones motora y respiratoria y de la fuerza muscular. El beneficio es mayor cuando la terapia de sustitución enzimática se instaura en fase precoz y en pacientes cuya situación clínica basal está mejor conservada. Fuente: Hospital Maternoinfantil - Universidad de Barcelona. (s.f.). ENFERMEDAD DE POMPE O GLUCOGENOSIS TIPO II. Guía metabólica, 1-4. Obtenido de metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org/sites/default/files/GSDII-Pompe-DIP-ES.pdf

Excelente clase profesora, muchas gracias. Mi aportación es la siguiente: la obesidad es el efecto adverso más común en pacientes con glucogenosis, esto debido al alto consumo de carbohidratos complejos y la limitada ingesta de frutas y verduras. Las consecuencias a largo plazo más comunes de las glucogenosis son las complicaciones hepáticas, renales y óseas.

@aitananataliavilchiscarril9639

3 жыл бұрын

Parra Rozo, M. (2019) Efecto crónico del tratamiento nutricional en pacientes con glucogenosis. Colombia. Páninas consultadas: 23 y 36 Vilchis Carrillo Airam Natalia 3CM5

Hola, doctora, me gustó mucho esta clase, muchas gracias. Mi aportación es sobre el tratamiento para la enfermedad de Von Gierke: consiste en alimentación frecuente con hidratos de carbono de digestión lenta, por ejemplo, almidón sin cocer, y alimentación por goteo nasogástrico durante la noche. Fuente: Baynes, J. W., & Dominiczak, M. H. (2011). Bioquímica médica 3.a ed. Elsevier Gezondheidszorg. P. 158 3CM9

Doctora... No puedo comentar

Excelente clase doctora, quisiera hacer una pequeña aportación, cuando el glucagón y la adrenalina actúan sobre el hígado, la activación de la glucogenólisis y la inhibición de la glucogénesis están mediadas al menos por tres cinasas: la proteína cinasa A, la proteína cinasa C y la proteína cinasa activada por Ca2+-calmodulina. La inhibición máxima de la glucógeno sintasa se consigue sólo mediante la actividad secuencial de varias cinasas. Baynes, J. W., & Dominiczak, M. H. (2015). Bioquímica médica. Barcelona, España: Elsevier. pp. 163

Buenas noches Doctora, a pesar de la duración me pareció muy agradable la clase y me gustó mucho el enfoque que le dio al caso clínico. Mi aportación es sobre como afecta la glucogenosis a nivel renal, ya que comienza con una excreción aumentada de albúmina y posteriormente aparece una disminución de la filtración glomerular y fibrosis intersticial, causando insuficiencia renal y haciendo necesaria la diálisis o el trasplante renal. Grupo: 3CM9 Fuente: Verónica Cornejo. GLUCOGENOSIS TIPO I Y III, Revista Chilena de Nutrición. Obtenido de SCIELO: scielo.conicyt.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0717-75182006000200002

Buenas noches Dra. Fue una excelente clase, disfruté mucho que se haya relacionado a un caso clínico. Quiero aportar que los gránulos de glucógeno pueden ser fagocitados por los lisosomas, donde la maltasa ácida cataliza la hidrólisis del glucógeno a glucosa. Esto puede ser especialmente importante en la homeóstasis de la glucosa en los recién nacidos. Fuente: Rodwell, V., Kennelly, P. (2018). Harper Bioquímica Ilustrada. (31a. ed.) Mc Graw Hill Education. P. 166

@iliciagonzalezmundo7031

3 жыл бұрын

Excelente

Buenas noches doctora, me parece muy interesante la forma en la que nos hace relacionar todos los conocimientos con casos que ocurren ya en la práctica como médicos, le agradezco que nos acerque y nos facilite el entendimiento con esta dinámica que nos proporciona. Esta vez quisiera como aportación hablar de la glucogenosis tipo III o de Cori la cual se subdivide en IIIa en la cual el 15 % de los pacientes tienen afectados músculos e hígado, en el tipo IIIb tienen solo afectado el hígado, ambas manifiestan hepatomegalia, hipoglucemia, hiperlipidemia, y retraso en el crecimiento. Pero además de estos subtipos se describen también dos formas relativamente raras de la enfermedad llamadas IIIc y IIId. Son pocos los casos documentados de glucogenosis IIIc estas van a tener intacta la actividad transferasa pero es deficiente la actividad glucosidasa de la enzima desramificante. Y en la glucogenosis IIId la actividad glucosidasa es normal en la enzima ramificante, pero es deficiente su actividad transferasa tanto en el hígado como en los tejidos musculares. Fuente: Recopilado de www.glucogenosis.org/wp-content/uploads/2015/10/GUIA-tipo_iii.pdf Revisado el 20/10/2020

Buenas tardes doctora, me gusto mucho el vídeo, son tan buenos como siempre. Como comentario para este vídeo, investigue acerca del segundo tipo III de glucogenosis, esta es una enfermedad de herencia autosómica recesiva producto de la deficiencia de la enzima desramificadora de glucógeno: amilo-1-6-glucosidasa, generando una degradación incompleta del glucógeno hepático durante períodos de ayuno y causando hipoglicemia. Al ser parecida a la glucogenosis de tipo I, su tratamiento es idéntico, los hidratos de carbono se dan fraccionados, permitiéndose el consumo de leche y frutas, porque en esta patología, la galactosa y fructosa pueden ser transformadas a glucosa. La alimentación nocturna por sonda y el almidón crudo ayudan a mejorar el crecimiento y disminuyen el tamaño del hígado 3CM5. MORENO LEÓN ALBERT ALBERICO. FUENTE: Cornejo E, Verónica, & Raimann B, Erna. (2006). GLUCOGENOSIS TIPO I Y III. Revista chilena de nutrición, 33(2), 135-141. dx.doi.org/10.4067/S0717-75182006000200002

Muy buena clase doctora. Quisiera aportar acerca de la GSD II pues existen 3 variedades de esta enfermedad: la infantil, la juvenil y la adulta, definidas cada una de ella según la edad de aparición de los síntomas y la velocidad de progresión de la enfermedad, estando ambos parámetros determinados por el grado de actividad enzimática del paciente (inferior al 1% de los valores normales en la variedad infantil, entre el 1% y el 10% en la juvenil, y entre el 10% y el 20% en la adulta). 3CM5 Fuente: Javier Fernández Salido. (Febrero de 2011 ). GUÍA INFORMATIVA PARA LA GLUCOGENOSIS TIPO II (ENFERMEDAD DE POMPE) . España: Asociación Española de Enfermos de Glucogenosis (AEEG)

Buenas tardes Dra. Muchísimas gracias por la maravillosa clase y por mostrarnos el panorama en la vida real con los pacientes para tener esa empatía y sensibilidad. Me gustaría aportar que el almacenamiento de glucógeno en un adulto de 70 kg después de la absorción de 327 g de carbohidratos se distribuye el glucógeno de la siguiente manera: -72 gramos en hígado -245 gramos en músculo -10 g en el líquidos extracelulares Fuente: Harper Bioquímica ilustrada, 31e. Victor W. Rodwell, David A. Bender, Kathleen M. Botham, Peter J. Kennelly, P. Anthony Weil.

@iliciagonzalezmundo7031

3 жыл бұрын

Excelente!

Buen día doctora, muchas gracias por esta clase, excelente y súper interesante. Mi aportación es relacionada a que el almacenamiento prolongado de la glucosa como glucógeno puede promover la quiescencia de las células tumorales, como en el melanoma uveal mientras que la acumulación de una forma distinta del glucógeno puede inducir el cambio metabólico hacia un fenotipo glucolítico. En un estudio se analizaron 67 genes relacionados al metabolismo del glucogeno en el melanoma, estos exhibieron un perfil de expresión génica menos glucogenética y más resistente a la insulina, junto con la reducción de los niveles de glucógeno, que se asociaron con las metástasis. EL glucógeno fue más abundante en los tumores de pacientes masculinos. Grupo: 3CM9 Fuente: Vardanyan S, Brosig A, Merz H, Ranjbar M, Kakkassery V, Grisanti S, Tura A. Metastasis of Uveal Melanoma with Monosomy-3 Is Associated with a Less Glycogenetic Gene Expression Profile and the Dysregulation of Glycogen Storage. Cancers (Basel). 2020 Jul 29;12(8):2101. doi: 10.3390/cancers12082101. PMID: 32751097; PMCID: PMC7463985.

@iliciagonzalezmundo7031

3 жыл бұрын

¡Qué interesante! ¡Muy bien!

Buenas tardes Dra. Muchísimas gracias por la maravillosa clase y por mostrarnos el panorama en la vida real con los pacientes. Mi aportacion es enfocada al diagnóstico prenatal de la GSD-I, éste se realiza mediante un análisis genético de líquido amniótico o de las vellosidades coriónicas, en el se busca se busca el gen responsable, y a partir de eso estudios recientes aseguran la posibilidad de un diagnóstico genético pre-implantacional. GRUPO 3CM5 // DENISSE ELOISA CORDOVA CRUZ

@deniicordova6184

3 жыл бұрын

REFERENCIA. Jesús Sueiro Justel, J. L. (Enero de 2010). GUÍA INFORMATIVA PARA LA GLUCOGENOSIS TIPO I (ENFERMEDAD DE VON GIERKE). ESPAÑA.

Doctora, muy buena su clase, hace muy ameno el tiempo de estudio, mi aportación es la siguiente: Un hígado que tiene más glucógeno provoca que el cerebro responda con la sensación de saciedad lo que ayuda a prevenir la obesidad, además esta acumulación ayuda a una menor resistencia hacia la insulina y por ello disminuye la probabilidad de desarrollar diabetes. López Mancera Jesús Martín 3CM9 Torrejón, M. (Junio, 2019). Un hígado con mucho glucógeno previene la obesidad. Centro de investigación biomédica en Red. España. Recuperado de: www.ciberdem.org/media/1216771/may_jun19_guinovart.pdf

Gracias por el video doctora, mi aportación es en cuanto al tratamiento, que aunque ya se sabe que puede hacerse con maicena (fécula /almidón de maíz), se requiere que sea muy riguroso (inicialmente cada 3-4 horas y eventualmente cada 6 horas) y un descuido puede llegar a alterar la calidad de vida del paciente. A esta necesidad surgió un estudio en 2008 con maicena procesada con calor húmedo, la cual evidenció una disminución significativa en episodios de hipoglucemia durante el día y la noche, y que el incremento o disminución de la glicemia es mas lento, por lo tanto se observa que un olvido en alguna de sus dosis no sería tan letal. 3CM9

@zulemalorenzooropeza7054

3 жыл бұрын

Fuente: Armando J. (2012). Enfermedad de von Gierke: nuevas tendencias en el manejo. Revista Fac. Med. Vol 20, no 2. Bogotá. Disponible en: www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0121-52562012000200007

¡Buenas tardes doctora! Mi aportación va referida a un término que desconocía y se me hizo curioso, pues es algo que en algún punto se ha experimentado. Los pacientes con enfermedad de McArdle presentan después de 5-8 minutos del comienzo del ejercicio físico un fenómeno patognomónico “segundo aliento” (al correr, cuando no hay aliento y existe un alto nivel de cansancio, repentinamente se obtiene fuerza suficiente para tener mayor rendimiento con menos esfuerzo) producido por una mayor disponibilidad de sustratos de origen no muscular por movilización secundaria durante el ejercicio, sobre todo glucosa y ácidos grasos libres, y un aumento del flujo sanguíneo muscular local.

@juanpablogalicia8672

3 жыл бұрын

3CM5 Martín, M.. (Enero/2009). ANÁLISIS MOLECULAR Y MODIFICADORES FENOTÍPICOS DE LA ENFERMEDAD DE McARDLE. UNIVERSIDAD COMPLUTENSE DE MADRID, 1, 147. 12/03/21, De FACULTAD DE CIENCIAS QUÍMICAS Departamento de Bioquímica y Biología Molecular Base de datos. Wilmore, J. (2007). Fisiología del esfuerzo y del deporte . Texas: Paidrotribo.

Buenas tardes doctora. Me llamó la atención que en el último video algunos niños padecen de de GSD 1a o 1b y por lo tanto mi aportación será de esas variantes. La enfermedad de Von Gierke se puede clasificar en: tipo Ia caracterizada por la deficiencia de Glucosa-6-fosfatasa y tipo Ib en la que la parte afectada es el transportador de Glucosa-6-fosfato del retículo endoplásmico. Clínicamente son similares a excepción de que en el tipo Ib hay neutropenia e infecciones recurrentes por alteración de la función de los neutrófilos. Fuente: Victor, R. (2019) Harper Bioquímica ilustrada (31° ed) McGraw-Hill Grupo: 3cm9

Gracias por la clase doctora, me ha gustado mucho el que nos brinde esta visión de la enfermedad fuera de los libros y generar esa empatía para con el paciente. Me gustaría aportar que la regulación de la glucógeno fosforilasa viene dada en respuesta al AMPc, este parte del ATP generado a su vez en respuesta a hormonas como adrenalina, noradrenalina y glucagón. Fuente: Rodwell V. (2018). Harper Bioquímica Ilustrada. 31a. ed. Editorial: Mc Graw Hill Education. pp: 179-180

@iliciagonzalezmundo7031

3 жыл бұрын

Muy bien!

Gracias por tan interesante clase, Dra. Quería comentar que: La glucogenosis tipo III (Enfermedad de Cori-Forbes) es producto de una mutación en el gen codificante de la enzima desramificante AGL del cromosoma 1p21, presenta 4 subtipos (IIIa, IIIb, IIIc, IIId), siendo la IIIc la de menos casos documentados. Su importancia es grande ya que tiene intacta la actividad transferasa pero es deficiente la actividad glucosidasa de la enzima desramificante, además dicha enfermedad puede llevar a la muerte súbita del lactante. Fuente: www.fundaciononce.es/sites/default/files/docs/GLUCOGENOSIS%2520EN%2520ESPA%C3%91A%25202011_1.pdf M. Ruiz Carabias, Las glucogenosis en España: últimos avances y guías actualizadas, genzyme, 2011. p. 150-153. Lesly Andrea Solano, 3CM5

Buenas tardes Dra., la clase de hoy me pareció muy interesante y muy bonito el como empieza a pintarnos todo este panorama ya fuera de los libros, sobre mi aportación pude leer que a oxidación de UDP-Glc es una reacción en dos pasos, de alcohol a aldehido y después a ácido. Ambas reacciones están catalizadas por la UDP-Glc deshidrogenasa. 3CM9

@carlagonzalez6228

3 жыл бұрын

Baynes, J., & Dominiczak, M. (2015). Bioquímica médica, cuarta edición (4th ed., p. 359). Barcelona [etc.]: Elsevier.

Una consulta.....

Buenas noches doctora, espero se encuentre excelente y muchas gracias por la clase. Deseo aportar que: El músculo carece del receptor para el glucagón y de Glc-6-Pasa, por tanto, la glucogenólisis del músculo se activa como respuesta a la adrenalina por medio del receptor 5-adrenérgico dependiente de AMPc. Esto ocurre, en las situaciones de huida y en respuesta a las demandas metabólicas durante el ejercicio prolongado. Bibliografía: -Baynes, J. W., & Dominiczak, M. H. (2011). Bioquímica médica: Baynes, John W (3a. ed. --.). Barcelona, España: Elsevier España. S.L. (P.p. 162).

@iliciagonzalezmundo7031

3 жыл бұрын

Excelente!

Buenas noches doctora, fue una clase muy importante debido a la integración de lo aprendido teóricamente aplicado a lo práctico, como aportación me gustaría comentar que los pacientes con GSD-I debutan en el período Neonatal con hipoglicemia y acidosis láctica; esta enfermedad se suele presentar a los 3 o 4 meses de edad con hepatomegalia o crisis hipoglicémicas. La hipoglicemia, acidosis láctica, hiperuricemia y la hiperlipidemia constituyen los signos bioquímicos característicos de esta enfermedad. Hacia la segunda o tercera década de la vida, la mayoría de los pacientes con el tipo I presenta adenomas hepáticos que pueden sangrar y en algunos casos se transforman en neoplasias malignas. Beltrán Sibrián D. P. (2015). Perfil clínico-epidemiológico de pacientes con sospecha de glucogenosis hepática. (Tesis de graduación). Universidad de el Salvador. Facultad de medicina. Postgrado de especialidades médicas. Recuperado de core.ac.uk/download/pdf/231726291.pdf 3CM9

Buenas tardes doctora, muchas gracias por la clase, hasta el momento no conocía esta enfermedad. Mi aportación es sobre el déficit primario de carnitina muscular, en un principio quería hacerla de uno de los tipos de glucogenosis que afectan a nivel muscular, pero en el articulo que leí me parecía muy interesante esta parte. Se trata de una enfermedad autosómica recesiva por déficit de carnitina, esta es la encargada de transportar los ácidos grasos de cadena larga a la mitocondria, y es causado por mutaciones en el gen SLC22A5, localizado en 5q31. Esta inicia en la infancia, hay falla cardiaca, miopatía, debilidad proximal y de tronco, y en el 50% de los casos documentados se cursa con una cardiomiopatía progresiva. 3CM9

@stephaniegissetealcantarat4735

3 жыл бұрын

Fuente: Navarro C., Teijeira S. & San Millán B. (s. f.). Miopatías metabólicas. Complejo Hospitalario Universitario de Vigo. Recuperado 10 de marzo de 2021, de www.aeped.es/sites/default/files/documentos/14-miopatmetab.pdf

@iliciagonzalezmundo7031

3 жыл бұрын

Hola Gissete! Efectivamente, el transporte de ac. grasos a la mitocondria y sus trastornos son super interesantes! Sin embargo ya tendremos oportunidad en el 2° departamental de estudiar esto. Esta vez debes enfocarte en el metabolismo del glucógeno ;) Vamos poco a poco :)

Gracias por la clase, Dra, como siempre muy interesante. Quiero agregar que la enfermedad de Pompe o glucogenosis tipo II se consideró intratable por mucho tiempo, pero recién se ha descrito la terapia de sustitución enzimática de alglucosidasa α, que ha demostrado alta efectividad principalmente en niños, la investigación no termina y apunta a terapia génica, algo que me parece interesante pues algún día podríamos dejar atrás los fármacos para el tratamiento de muchas enfermedades y entonces enfocarnos en los genes. REFERENCIA: www.orpha.net/data/patho/Cpg/es/PompeInicioTardio_ES_es_CPG_ORPHA420429.pdf 3CM5

Buenas tardes doctora, muchas gracias por la clase, mi aportación es sobre la Glucogenosis tipo IV: Es una enfermedad rara, su incidencia general es aproximadamente 1:600.000-1:800.000 RNV23. Tiene herencia autosómica recesiva y se produce por mutaciones en el gen GBE1, que lleva a un defecto en la glucogenólisis. FUENTE: Grez, C., Araya, M., & Cabello, J. (2021). Enfermedades por depósito de glucógeno hepático: clínica, manejo y mutaciones asociadas. Andes Pediatrica, 92(3). doi:dx.doi.org/10.32641/andespediatr.v92i3.2551 3CM5

no tiene uno así pero con el glucagón?🥺🥺

Buenos días Dra, gracias por la clase, ha sido muy práctico seguir los temas ligándolos a patologías existentes. Quiero realizar mi aportación acerca de los depósitos existentes de glucógeno muscular y glucógeno hepático en el ser humano; las células musculares tienen una saturación de glucógeno del 1-2% de su peso, mientras que las células hepáticas lo tienen cerca de un 10% de su peso, no obstante, se acumula mucho más glucógeno en el músculo esquelético dado que se tiene una masa total mucho mayor que en el hígado. Esto quiere decir que aproximadamente el cuerpo humano cuenta con 100-140 gr de glucógeno hepático y 350-400 gr de glucógeno muscular (esto va a depender de características del individuo tales como su talla, peso, masa muscular, etc). Grupo: 3CM9 Masqueentrenar. (2014). ¿Dónde se almacena el glucógeno? Glucógeno y rendimiento. Estrategias para aumentar sus depósitos: la ventana metabólica, Sitio Web: masqueentrenar.blogspot.com/2014/02/glucogeno-y-rendimiento-estrategias.html?view=flipcard.

Buena noche Dra. gracias por compartir la clase. Quisiera hacer la siguiente aportación resumiendo de la mejor manera posible la información, disculpe si resulta largo. Es acerca del glucógeno en el cerebro. El cerebro consume alrededor de un 20% de la energía total producida a partir de la glucosa, por lo cual resulta esencial que tenga una reserva energética para no depender enteramente del abastecimiento de glucosa en sangre. La glucogénesis es llevada a cabo en el cerebro gracias a la entrada de glucosa mediante el transportador GLUT1 (independiente de Insulina) e introducida a los Astrocitos mediante el GLUT 1 y GLUT4. Esta glucosa entrante podrá sintetizar Glucógeno que será almacenado en pequeñas cantidades dentro de estas células y se convertirá, gracias a la glucogenólisis en Glucosa-6-Fosfato para entrar en la Glucólisis y convertirse en Lactato. Referencias: www.cyd.conacyt.gob.mx/?p=articulo&id=268 glut4science.com/publicaciones/entrenamiento-nutricional/glucogeo-cerebral-fatiga-central-rendimiento/63 www.ffis.es/volviendoalobasico/2metabolismo_cerebral.html Chávez López Noel, 3CM9

Buena noche Dra. gracias por la explicación, me gustaría agregar otro tipo de caso común en México es el nacimiento de neonatos macrosómicos de madres diabéticas que tienen hiperinsulinemia crónica previa al nacimiento y que probablemente ha reprimido las enzimas gluconeogénicas y esta concentración elevada de insulina en sangre al nacer favorece la captación de glucosa por el músculo y por el tejido adiposo. Per en ausencia de la fuente materna de glucosa, la hipoglucemia inducida por la insulina origina una respuesta de estrés que se corrige mediante la infusión de glucosa. Fuente Baynes, J. y. (2011). Bioquímica médica. Barcelona: Elsevier.

@iliciagonzalezmundo7031

3 жыл бұрын

Excelente

Excelente clase doctora, me gustaría aportar que la glucogenosis tipo I es de carácter autosómica recesiva, y que se presenta por mutaciones en el gen G6PC, en el cromosoma 17p21.31 el cual se encarga de codificar la enzima glucosa-6-fosfatasa. La incidencia es de 1/100,000 RN pero que, entre la población judía “Ashkenazi” la incidencia es de 1/20,000 sin haberse descubierto una explicación a esta situación. 3CM9 / Martinez Rios Edwin Uriel Fuente: Kanungo, S., Wells, K., Tribett, T., & El-Gharbawy, A. (2018). Glycogen metabolism and glycogen storage disorders. Annals of translational medicine, 6(24), 474. doi.org/10.21037/atm.2018.10.59

Buenas tardes Doctora, excelente video. Mi aportación es sobre el déficits del glucogénesis XI la cual es el defecto congénito del transportador de glucosa de los hepatocitos y células tubulares renales con perdida funcionalsíndrome de Fancomi - Bickel en donde se han descrito 23 mutaciones y esto se da por la hipoglicemia en ayuno la cual provoca la alteración del trastorno del transporte de la glucosa del hepatocito al torrente sanguíneo y esto puede generar galactosuria y galactosemia. Velazquez Urzua Gabriel Martin 3CM5 fuente: www.metabolicaschile.cl/archivos/Publicaciones/Alteraci%F3n.pdf

Buenas noches doctora, muchas gracias por la clase, me pareció muy interesante el caso clínico. Las reservas de glucógeno permiten la supervivencia de las células cancerosas en condiciones de hipoxia, como en los tumores sólidos de rápido crecimiento con un suministro de sangre inadecuado. Ubieta Gallegos Samuel - 3CM5

@samuelubieta4088

3 жыл бұрын

Zois, C.E.; Harris, A.L. Glycogen Metabolism Has a Key Role in the Cancer Microenvironment and Provides New Targets for Cancer Therapy. J. Mol. Med. Berl. Ger. 2016, 94, 137-154.

Dra. muchas gracias por el video, me pareció muy interesante la Glucogenosis tipo IV/Andersen causada por la deficiencia de la enzima ramificante amilo a-1,4-1,6-glucotransferasa, esto desencadena en cirrosis hepática a causa de la acumulación de glucógeno de estructura anormal, sin ramificaciones. Los pacientes fallecen en el segundo año de vida por insuficiencia hepática y cardiopatía. AEEg. (2019). Glucogenosis tipo IV o Enfermedad de Andersen o Amilopectinos.. Marzo 11, 2021, de Asociación Española de Enfermos de Glucogenosis Sitio web: www.glucogenosis.org/glucogenosis/tipo-iv/ 3CM5

Gracias por el video doctora quisiera aportar que además de la glucosa y la insulina, existen otros factores capaces de regular la secreción de glucagón, entre ellos: GLP-1, GLP-2, ácidos grasos, el sistema nervioso autónomo y los aminoácidos circulantes. 3CM9

@aileenramos626

3 жыл бұрын

Lima-Martínez, M. M. (2011, 1 septiembre). Glucagón: ¿un simple espectador o un jugador clave en la fisiopatología de la diabetes? | Avances en Diabetología. ELSEVIER. www.elsevier.es/es-revista-avances-diabetologia-326-articulo-glucagon-un-simple-espectador-o-S1134323011000032#bib0005

Hola, doctora. Me resultó muy interesante y emocionante (y motivacional) abordar la clase de esta manera. Mi aporte es en cuanto a la glucogenina: Existen dos isoformas de glucogenina en humanos. La glucogenina-1, la cuál solo está presente en músculo y en otros tejidos, pero en menor grado en hígado. Y la glucogenina-2, que es la isoforma de hígado y aunque se expresa en otros tejidos, no lo hace en músculo. 3CM9 Rojas Montañez Kathia Curtino, J. A. (2013). La Proteína Constituyente del Glucógeno-The Protein Constituent of Glycogen. Bitácora Digital, 1(3).

Buenas noches Doctora, excelente clase muchas gracias. Me gustaría aportar que en la glucogenosis tipo V (de McArdle) no se puede realizar ejercicio vigoroso debido a intensos calambres asociados a un aumento de Adp, además que las células musculares de estos pacientes durante el ejercicio se vuelven más alcalinas debido a la ruptura de fosfocreanina , cuando lo normal es que estas células se acidifiquen por la producción de ácido láctico pero no es así. Y por ultimo me surgió la duda que en las imágenes de los pacientes con glucogenosis algunos presentaban glucogenosis tipo Ia y tipo Ib a que se refiere?

@angelicanoriegam6688

3 жыл бұрын

Bibliografía: Lubert Stryer Bioquímica, 3era edición, Barcelona España:Editorial Reverté, S.A, P:472

Doctora muchas gracias por su videos, como siempre muy rapidos y precisos, con toda la información necesaria. Mi aportación es referente a como la glucogenosis tipo II produce una afectación visual. La glucogenosis tipo II produce restricciones en la precisión ocular al igual que una afectación a nivel de alineamiento de los ejes visuales obteniendo exoforias consideradas en visión próxima. El 23% de los afectados por Pompe examinados, presentan ligeros problemas con la estereopsis obteniendo valores entre los 480” y los 60”. Otra afectación significativa es el 21% que presenta alteración en los sacádicos. Estrada 3CM5 Luna Álvarez, A. (2015). Afectación visual en la Glucogenosis tipo II (Bachelor's thesis, Universitat Politècnica de Catalunya). upcommons.upc.edu/bitstream/handle/2117/89634/amanda.luna%20-%20TFG%20Amanda%20Luna_fitxer%20de%20consulta.pdf?sequence=5&isAllowed=y

Buenos días Dra. Excelente clase, gracias, me gustaría aportar que aunque la enfermedad puede manifestarse en los primeros meses de vida, o bien, durante la infancia, en una comunicación reciente [Cassiman D et al.”An adult male patient with multiple adenomas and hepatocellular carcinoma: mild glycogen sotorage disease type IA”, J Hepatol.2010 Jul; 53(1):213-7] fue diagnosticado a los 42 años por la presencia de adenomas hepáticos con síntomas muy leves en la infancia (forma híbrida), lo que se explicaría por una actividad enzimática residual. FUENTE: AEEG Asociación Española de Enfermos de Glucogenosis -GLUCOGENOSIS TIPO I o ENFERMEDAD DE VON GIERKE- Sitio web: www.glucogenosis.org/glucogenosis/tipo-i/

Buenas tardes doctora, ha sido una muy buen clase, explica muy bien los temas y se entienden mejor. Me gustaría aportar que, hay una clasificación de hipertrigliceridemias, según valores de Tg en ayunas, moderada: concentración de TG entre 150 -1000 mg/dL y grave: cuando la concentración de TG > 1000 mg/dL. Y que esta última esta relacionada con el riesgo a tener una pancreatitis aguda. Correo científico médico. (2020). Hipertrigliceridemia: clasificación, riesgo cardiovascular y conducta terapéutica. Medigraphic. www.medigraphic.com/pdfs/correo/ccm-2020/ccm202q.pdf Grupo: 3CM5

@iliciagonzalezmundo7031

3 жыл бұрын

Luis, esta padrísimo lo de la hipertrigliceridemia, ya hablaremos de eso en el 2° departamental. Pero cómo aplicas este artículo al metabolismo de glucógeno?

@martinezmaciasluisdavid5529

3 жыл бұрын

@@iliciagonzalezmundo7031Buenas noches doctora, bueno lo aplico porque en la clase menciona que se se formo tanto glucógeno, que el organismo busca a donde mandar todo esto, lo lleva a formación de lipidos y que estos al ser exportados van a provocar un hipertrigliceridemia, entonces eso me llamo la atención, para saber que más complicaciones podría traer esto al paciente. Entonces podría aplicarse para saber que otras complicaciones puede tener cuando hay deficencia de Glucosa 6 fosfatasa.

Buen día doctora excelente clase y muy interesante mi aporte es con respecto al tratamiento: ¿por qué se deben consumir glúcidos de absorción lenta como almidón y evitar en lo posible lácteos, miel y frutas ? se debe llevar una dieta fraccionada y libre de todos los nutrientes implicados en un mayor almacenamiento de glucógeno como fructosa y galactosa ya que estos azúcares son metabolizados a glucosa-6-fosfato y podrían acumularse como glucógeno por la deficiencia de glucosa 6 fosfatasa. GRUPO: 3CM9 Reservados, D. L. T. U. I.-. (2010). Orphanet: Glucogenosis tipo 1. Portal de información de enfermedades raras y medicamentos huérfanos. www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=645&MISSING%20CONTENT=Glucogenosis-tipo-1&search=Disease_Search_Simple&title=Glucogenosis-tipo-1

Buenas tardes doctora, me pareció una excelente clase y un caso clínico muy interesante, mi aportación es la siguiente: Un tumor poco frecuente del páncreas (insulinoma) puede hacer que se produzca demasiada insulina, lo que resulta en hipoglucemia. El agrandamiento de las células beta del páncreas que producen insulina puede resultar en la liberación excesiva de insulina, inhibiendo así la producción de glucagón por las células alfa pancreáticas. FUENTE: Personal de Mayo Clinic. (2020). Hipoglucemia, de Mayo Clinic Sitio web: www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/hypoglycemia/symptoms-causes/syc-20373685 GRUPO: 3CM9