Scopri la PKU (Fenilchetonuria): Diagnosi, Trattamenti e Impatto sulla Vita Quotidiana
Una nuova campagna video, basata su storie vere, è stata lanciata per promuovere la consapevolezza riguardo alla fenilchetonuria (PKU), una rara malattia metabolica di origine genetica. Il cortometraggio, intitolato "Dietro le mie scelte", mira a sensibilizzare non solo i pazienti e le loro famiglie, ma anche il pubblico generale che spesso ignora le sfide e il senso di esclusione vissuti da chi è affetto da PKU.
La fenilchetonuria, che colpisce circa un neonato su 91.000 in Italia, richiede una diagnosi precoce attraverso lo screening neonatale per prevenire gravi danni neurocognitivi. Senza trattamento tempestivo, i bambini con PKU possono sviluppare epilessia e ritardo mentale irreversibile. Tuttavia, con una diagnosi precoce e un'adeguata gestione dietetica, è possibile condurre una vita normale.
I pazienti PKU devono seguire una dieta rigida a basso contenuto di fenilalanina, il che comporta significative limitazioni sociali e alimentari. Questo è particolarmente problematico durante l'adolescenza, un periodo critico in cui il desiderio di socializzare e partecipare a eventi che spesso coinvolgono il cibo può portare a una ridotta adesione alle restrizioni dietetiche. Fortunatamente, recenti progressi terapeutici, come l'enzima sostitutivo e la tetrahydrobiopterina, hanno migliorato notevolmente la gestione della malattia, permettendo a molti pazienti di seguire una dieta più libera.
L'importanza del supporto psicologico per i pazienti e le loro famiglie è fondamentale, soprattutto durante la comunicazione della diagnosi e nelle diverse fasi della vita. Inoltre, la campagna di sensibilizzazione punta anche a uniformare l'accesso agli alimenti medici speciali in tutta Italia, colmando le attuali disparità regionali.
BioMarin, un'azienda pioniera nel trattamento della PKU, continua a sviluppare farmaci innovativi che migliorano la qualità della vita dei pazienti, riducendo le restrizioni alimentari e favorendo una maggiore partecipazione sociale. La campagna informativa rappresenta un passo significativo verso una maggiore comprensione e accettazione della fenilchetonuria, promuovendo una vita più inclusiva e normale per chi ne è affetto.
Interviste a: Prof. Alberto Burlina, Direttore Centro Regionale Malattie Metaboliche Ereditarie Regione Veneto; Dott.ssa Valentina Rovelli, Clinica Pediatrica AO San Paolo - ASST Santi Paolo e Carlo - Università di Milano; Maria Tommasi, Senior Medical Director Biomarin Italia; Manuela Vaccarotto, Portavoce Associazioni Pazienti Italiani, Vicepresidente AISMME.
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#TrattamentoFenilchetonuria
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(00:00) - Introduzione alla campagna video
(00:38) - Fenilchetonuria: Definizione e impatto
(01:10) - Diagnosi precoce e importanza
(02:26) - Obiettivi terapeutici e trattamenti innovativi
(04:08) - Criticità nell'adolescenza
(06:18) - Evoluzione dei trattamenti e miglioramento della qualità della vita
(07:24) - Impegno di BioMarin
(09:12) - Bisogni dei pazienti e sostegno psicologico
(09:46) - Problemi nell'accesso agli alimenti speciali
(11:03) - Iniziative legislative per uniformare l'accesso agli alimenti speciali
(11:35) - Valutazione della campagna di sensibilizzazione
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