Непростые диагнозы простым языком - Синдром Ретта
Мы продолжаем рубрику "Непростые диагнозы простым языком" и приглашаем посмотреть новое видео, посвященное синдрому Ретта
#синдромретта #эпилепсия #неврология #генетика #мгу #ффммгу #непростыедиагнозыпростымязыком
Автор:
Мария Алексеевна Парфененко
Иллюстрации:
Кострюкова Алиса Михайловна
Оператор и Монтаж:
Николай Александрович Краюшкин
Пікірлер: 24
Непростые диагнозы простым языком - ага особенно с 0:40
Жду и с удовольствием смотрю каждый выпуск! Огромное спасибо, что делаете это!
@user-ed5uq4pw9f
2 жыл бұрын
++
Очень доступно и понятно, все понятно и грустно от всего...
У моей дочери синдром Ретта, диагностировали только в 9 лет, с 4х лет врачи даже не могли понять что с ней и лечили только от эпилепсии, сейчас ей 11 лет, в конце видео просто полились слёзы..
А почему у некоторых девочек случается сдвиг по инактивации той, или иной Х-хромосомы? Нет ли каких-то способов,чтобы принудительно инактивировать хромосомы с мутацией?
Как легко и весело рассказано!!! Это очень странно, а для некоторых может быть даже оскорбительно. Нужно понимать о чем рассказываете.
@user-bb5lj6bg8r
9 ай бұрын
Просто у девушки такая манера говора. Что ей плакать нужно было?
у меня есть старший брат инвалид, и названия его заболевания я не знала, а мама говорила, что это просто очень тяжёлый аутизм, поискав, я нашла информацию про синдром ретта, говорят, что у мужчин он невозможен или очень редок, что делать? идти на диагностику? денег как можете понять особо не водится, обсудить с матерью? разговоры об этом делает лишь больно, да и ей все равно как-то, живёт и живёт, но мне все равно как-то интересна эта тема
Очень интересная и важная информация, всё чётко, голос очень приятный, дикция прекрасная.. Только не запрокидыввайте так голову, пожалуйста 😉💖
Ойойо а как же TPointer to the TUnitт юнати teen of th tPointer ?
Вот про кошек трехцветных не поняла, знаю кота взрослого, обычного, с яичками, обычный ласковый котик
@user-wj2eg3eu4i
Жыл бұрын
У котика синдром Кляйнфельтера, т.е. у него в кариотипе не одна хромосома Х, как положено в норме, а две, возможно даже три. Девушка вполне понятно это объяснила, переслушайте снова.
Бедные люди 😔😔😔 неужели нету лечения?
Здравствуйте лечится ли это если да то как?
@mashaparfenenko905
Жыл бұрын
Здравствуйте! В настоящее время это заболевание лечится только симптоматически, то есть специфического лечения не существует.
@user-xw1dw3zi4h
Жыл бұрын
Никак не лечится.
@tetiya_motiya
Жыл бұрын
Генетические болезни не лечатся.
Зачем же так высоко😄
Что означает - это заболевание никогда не наследуется? Так как все носители мутации больны? То есть 99% случаев вызваны случайными деновамутациями???
@mashaparfenenko905
Жыл бұрын
Да, правильно! Все носители мутации больны.
@bittersweetnoita
Жыл бұрын
Потому что такие дети не рожают
И это называется "простым языком"? Да она тарахтит так, словно автомат с бесконечными патронами.
Объясняет так, как будто понимают все и все сразу. Что за бред, вы несёте. Все равно, поймёт но далеко не каждый.