Непростые диагнозы простым языком - Синдром Ретта

Мы продолжаем рубрику "Непростые диагнозы простым языком" и приглашаем посмотреть новое видео, посвященное синдрому Ретта
#синдромретта #эпилепсия #неврология #генетика #мгу #ффммгу #непростыедиагнозыпростымязыком
Автор:
Мария Алексеевна Парфененко
Иллюстрации:
Кострюкова Алиса Михайловна
Оператор и Монтаж:
Николай Александрович Краюшкин

Пікірлер: 24

  • @ValiSam
    @ValiSam Жыл бұрын

    Непростые диагнозы простым языком - ага особенно с 0:40

  • @user-id1ry1ul6e
    @user-id1ry1ul6e2 жыл бұрын

    Жду и с удовольствием смотрю каждый выпуск! Огромное спасибо, что делаете это!

  • @user-ed5uq4pw9f

    @user-ed5uq4pw9f

    2 жыл бұрын

    ++

  • @dennyzaks7783
    @dennyzaks7783Ай бұрын

    Очень доступно и понятно, все понятно и грустно от всего...

  • @maryspector
    @maryspector4 ай бұрын

    У моей дочери синдром Ретта, диагностировали только в 9 лет, с 4х лет врачи даже не могли понять что с ней и лечили только от эпилепсии, сейчас ей 11 лет, в конце видео просто полились слёзы..

  • @user-ck7bg1rm9c
    @user-ck7bg1rm9c9 ай бұрын

    А почему у некоторых девочек случается сдвиг по инактивации той, или иной Х-хромосомы? Нет ли каких-то способов,чтобы принудительно инактивировать хромосомы с мутацией?

  • @user-ms5jp3dq6x
    @user-ms5jp3dq6x11 ай бұрын

    Как легко и весело рассказано!!! Это очень странно, а для некоторых может быть даже оскорбительно. Нужно понимать о чем рассказываете.

  • @user-bb5lj6bg8r

    @user-bb5lj6bg8r

    9 ай бұрын

    Просто у девушки такая манера говора. Что ей плакать нужно было?

  • @akiramin00
    @akiramin004 ай бұрын

    у меня есть старший брат инвалид, и названия его заболевания я не знала, а мама говорила, что это просто очень тяжёлый аутизм, поискав, я нашла информацию про синдром ретта, говорят, что у мужчин он невозможен или очень редок, что делать? идти на диагностику? денег как можете понять особо не водится, обсудить с матерью? разговоры об этом делает лишь больно, да и ей все равно как-то, живёт и живёт, но мне все равно как-то интересна эта тема

  • @Agatalana
    @Agatalana Жыл бұрын

    Очень интересная и важная информация, всё чётко, голос очень приятный, дикция прекрасная.. Только не запрокидыввайте так голову, пожалуйста 😉💖

  • @nickname_somewhat
    @nickname_somewhat2 жыл бұрын

    Ойойо а как же TPointer to the TUnitт юнати teen of th tPointer ?

  • @nataliv6212
    @nataliv6212 Жыл бұрын

    Вот про кошек трехцветных не поняла, знаю кота взрослого, обычного, с яичками, обычный ласковый котик

  • @user-wj2eg3eu4i

    @user-wj2eg3eu4i

    Жыл бұрын

    У котика синдром Кляйнфельтера, т.е. у него в кариотипе не одна хромосома Х, как положено в норме, а две, возможно даже три. Девушка вполне понятно это объяснила, переслушайте снова.

  • @LesiaKaminska
    @LesiaKaminska9 ай бұрын

    Бедные люди 😔😔😔 неужели нету лечения?

  • @user-lc7co4ee9i
    @user-lc7co4ee9i Жыл бұрын

    Здравствуйте лечится ли это если да то как?

  • @mashaparfenenko905

    @mashaparfenenko905

    Жыл бұрын

    Здравствуйте! В настоящее время это заболевание лечится только симптоматически, то есть специфического лечения не существует.

  • @user-xw1dw3zi4h

    @user-xw1dw3zi4h

    Жыл бұрын

    Никак не лечится.

  • @tetiya_motiya

    @tetiya_motiya

    Жыл бұрын

    Генетические болезни не лечатся.

  • @chebyrechek7919
    @chebyrechek79192 жыл бұрын

    Зачем же так высоко😄

  • @Yael0023
    @Yael0023 Жыл бұрын

    Что означает - это заболевание никогда не наследуется? Так как все носители мутации больны? То есть 99% случаев вызваны случайными деновамутациями???

  • @mashaparfenenko905

    @mashaparfenenko905

    Жыл бұрын

    Да, правильно! Все носители мутации больны.

  • @bittersweetnoita

    @bittersweetnoita

    Жыл бұрын

    Потому что такие дети не рожают

  • @demonibox2825
    @demonibox28254 ай бұрын

    И это называется "простым языком"? Да она тарахтит так, словно автомат с бесконечными патронами.

  • @user-me4vn4py9p
    @user-me4vn4py9p9 ай бұрын

    Объясняет так, как будто понимают все и все сразу. Что за бред, вы несёте. Все равно, поймёт но далеко не каждый.

Келесі