Hội chứng Down ở trẻ sơ sinh - Đột biến nhiễm sắc thể số 21 | NOVAGEN
Тәжірибелік нұсқаулар және стиль
Hội chứng Down ở trẻ sơ sinh - Đột biến nhiễm sắc thể số 21
#hoichungdown #sangloctruocsinh #nipt
*** Tổng đài tư vấn NIPT: 083 424 3399
*** Chuyên gia ADN: TS. ĐẶNG TRẦN HOÀNG
Thể tam nhiễm, Trisomy, là tình trạng cặp nhiễm sắc thể nhất định có thêm một nhiễm sắc thể bổ sung.
Thể tam nhiễm là một loại đa nhiễm trong đó có ba bản sao của một nhiễm sắc thể, thay vì hai bản sao như bình thường. Thể tam nhiễm là một dạng dị bội (bất thường về số lượng nhiễm sắc thể).
Với đặc điểm như vậy, một người bị mắc thể tam nhiễm sẽ có tổng số 47 nhiễm sắc thể, thay vì 46.
Bệnh Down là hội chứng do đột biến nhiễm sắc thể được bác sĩ LangDon Down lần đầu mô tả vào năm 1887. Đến năm 1957, nguyên nhân của bệnh được phát hiện là do thừa 1 nhiễm sắc thể 21, tức là có 3 nhiễm sắc thể 21 trong bộ gen hay còn gọi là Trisomy 21.
Bệnh Down gồm 3 dạng:
* Hội chứng Down toàn phần (Trisomy 21)
* Hội chứng Down chuyển đoạn (Translocation Down syndrome)
* Hội chứng Down thể khảm (Mosaic Down Syndrome)
Các tên gọi khác của bệnh Down:
47,XX,+21
47,XY,+21
Down's syndrome
trisomy 21
trisomy G
Các yếu tố nguy cơ gây ra bệnh Down ở trẻ có thể xuất phát từ các nguyên nhân chính sau:
* Do người mẹ sinh con khi tuổi đã cao
* Ở những người mẹ đã sinh con bị hội chứng Down
* Do bố mẹ mang nhiễm sắc thể chuyển đoạn
Trong đa số trường hợp, bệnh Down được xác định là KHÔNG DI TRUYỀN bởi vì sự phân bào lỗi xảy ra ở các tháng đầu tiên của quá trình phát triển ban đầu của bào thai.
Bệnh Down không thể chữa khỏi tuy nhiên có thể phát hiện trong khoảng thời gian đầu của thai kỳ.
Có hai loại xét nghiệm cơ bản có sẵn để phát hiện hội chứng Down khi mang thai: xét nghiệm sàng lọc và xét nghiệm chẩn đoán.
2 loại xét nghiệm này được khuyến cáo cho tất cả các thai phụ ở tất cả các độ tuổi.
*** Xét nghiệm sàng lọc bệnh Down
Các xét nghiệm sàng lọc thường bao gồm kết hợp xét nghiệm máu, đo lượng chất khác nhau trong máu mẹ (ví dụ: MS-AFP, Triple Screen, Quad-screen) và siêu âm, tạo ra hình ảnh của em bé.
Trong quá trình siêu âm, các phát hiện cho thấy nguy cơ gia tăng khi được nhìn thấy ở tuổi thai từ 14 đến 24 tuần bao gồm xương mũi nhỏ hoặc không có mũi, tâm thất lớn, độ dày nếp gấp và một động mạch dưới đòn phải bất thường.
Đo độ mờ da gáy tuần 12 của thai nhi (Nuchal scan) tăng cho thấy nguy cơ mắc hội chứng Down là khoảng 75-80% trong số các trường hợp và tỷ lệ dương tính giả là khoảng 6%.
*** Xét nghiệm chẩn đoán
Các xét nghiệm chẩn đoán thường được thực hiện sau xét nghiệm sàng lọc dương tính để xác nhận chẩn đoán hội chứng Down.
Các loại xét nghiệm chẩn đoán Trisomy 21 bao gồm:
1/ Lấy mẫu lông nhung màng đệm (Chorionic villus sampling, CVS)
2/ Chọc ối để kiểm tra dịch nước ối (Amniocentesis)
3/ Lấy mẫu máu rốn qua da (Cordocentesis) máu máu từ dây rốn
Những xét nghiệm này sẽ tìm kiếm những chỉ dấu thay đổi trong nhiễm sắc thể để đưa ra chẩn đoán về nguy cơ bị Down.
Double test: tiến hành ở ba tháng đầu thai kì (kết hợp với siêu âm đo độ mờ da gáy)
Triple test: làm ở ba tháng giữa thai kì (xét nghiệm bốn yếu tố trong máu liên quan đến thai nghén bao gồm alpha fetoprotein, estriol, HCG and inhibin A)
Xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn NIPT (Non - Invasive Prenatal Test): Là phương pháp xét nghiệm trước sinh mới nhất và hiện đại nhất trên thế giới ở thời điểm hiện tại. Để làm xét nghiệm NIPT, chỉ cần lấy 7ml máu tĩnh mạch cách tay của mẹ từ tuần thứ 7 để phân tích các ADN tự do của thai nhi tan trong máu mẹ bằng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới (Next Generation Sequencing, NGS).
Các bất thường NST sẽ được phát hiện ở thời điểm rất sớm với độ chính xác lên đến 99.9%. Bởi vì lấy máu mẹ mà không cần chọc ối nên NIPT tuyệt đối an toàn cho cả mẹ và thai nhi.
❖❖❖ Subcribe kênh KZread của NOVAGEN các bạn nhé!
kzread.info...
XEM THÊM: SÀNG LỌC TRƯỚC SINH KHÔNG XÂM LẤN
❖ Sàng lọc trước sinh là gì: • Xét nghiệm sàng lọc tr...
❖ Xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT: • SÀNG LỌC TRƯỚC SINH PH...
❖ Double Test: • Double Test - Xét Nghi...
❖ Triple Test: • Triple Test - Xét Nghi...
❖ Hỏi Đáp về NIPT: • {Hỏi Đáp} Những lưu ý ...
NHÓM MÁU ABO
❖ Cập nhật 2021: • 🔴 Cập nhật 2021: COVID...
❖ Nhóm máu ABO: • Nhóm máu ABO Có Được D...
❖ Nhóm máu hiếm là gì: • Nhóm máu hiếm - Các nh...
❖ Tại sao AB là nhóm máu hiếm: • TẠI SAO nhóm máu AB là...
❖ Nhóm máu O và COVID19: • 🔴 NHÓM MÁU O và COVID-...
❖ Nhóm máu Rh: • [REVIEW] - Nhóm Máu Rh...
❖ Di truyền nhóm máu ABO: • Di Truyền Nhóm Máu ABO...
❖ Đỏ mặt do uống rượu: • ĐỎ MẶT khi Uống Bia Rư...
------------------------------------------------
TS. ĐẶNG TRẦN HOÀNG
Trung Tâm Xét Nghiệm ADN NOVAGEN
Website: www.novagen.vn
Fanpage: bit.ly/DNATestings
Hotline: 083 424 3399
Пікірлер: 120
10 câu hỏi về xét nghiệm NIPT dành cho mẹ bầu: ➡️ kzread.info/dash/bejne/ZXeprLJwpJjLaMY.html
bs ơi vợ em ik khám 21tuần 2 ngày sét nghiệm ổn hết nhưng chuẩn đoán bị bất sản xương mũi vợ ck e lo quá bs mong bac sĩ giải đáp ạ
Bs ơi em làm nips thì bs báo là bị T21 nguy cơ thấp cần làm xn lần 2 để cho kết quả chính xác nhất là sao ạ xét nghiệm nips mà nguy cơ thấp dow T21 thì % rính là bao nhiêu ạ
Bác cho em hỏi xíu ạh em làm xét nghiệm máu con mà nguy cơ kết hợp là 1:583 vùng xám là sao ah
Khám thai lúc 14w4d kết quả double test nguy cơ down tỉ lệ 1:163 thì nguy cơ thế nào BS?
Bs ơi nếu chẩn đoán đã bị Down thì có cách để chữa không ạ?
Bác sĩ cho em hỏi,tâm NST18(T18) mà em 2.01 là sao bác si
Bac si cho e hoi dơn nguy co thap ma bac si kêu 16t đi kham lai rồi kêu chot ôi có van đề gì k ạ
Bac cho e hoi . E bau dc 17tuan di xet nghjem dow 1:248 co nguy co cao k ak
BS cho e hỏi e XN do wn 1:63 là nguy co cao hả bác si
Ad cho em hỏi ngoại lệ chút nhé ,,em thấy con ngựa bạch mắt trắng vành hồng ,nông da trắng,móng mõm,kém thị lực,nhìn rất giống người bị đao.vậy có khi nào ngựa bạch đó là do 21 tam bội ko ad
Bác sĩ ơi cho e hỏi bác tí ạ mong bác trả lời độ mờ vai gáy e là 1.2 mm. Mà tes xét nghiệm máu dưới 1.250 vậy có hội chứng đao không ạ e lo lắng quá ạ
@DrHoangNOVAGEN
Жыл бұрын
như vậy là bình thường em nhé. Nếu có điều kiện thì em làm thêm xét nghiệm NIPT vì độ chính xác khi sàng lọc hội chứng Down lên đến trên 99,99% -> cao hơn rất nhiều so với làm Double Test -> novagen.vn/xet-nghiem-nipt-23
Cho em hỏi vợ em có xét nghiệm nguy cơ thấp 1/422 . Thì có cần xét nghiệm gì thêm lại không ạ
@DrHoangNOVAGEN
2 жыл бұрын
Chào em, kết quả như vậy là chưa có gì đáng lo, em trao đổi với bác sĩ để có thể làm thêm xét nghiệm NIPT (có độ chính xác cao với Down, Edwards và Patau): -> novagen.vn/sang-loc-truoc-sinh
Cho em hỏi. E siêu âm đo độ mờ da gáy thì kết quả là 3.8mm. bs chỉ định tuần 16 chọc ối. Mà bên ck em có 2 dì ruột của ck sinh con bị down thì nguy cơ thai của em bị down cao ko ạ.
@DrHoangNOVAGEN
2 жыл бұрын
Độ mờ da gáy thông thường là dưới 3,5mm đối với trẻ có kích thước 45-84mm. Tùy theo tuần tuổi sẽ có kích thước độ mờ da gáy như sau: * 2mm đối với thai nhi 11 tuần tuổi * Dưới 2,5mm đối với thai nhi 12 tuần tuổi * 2,8mm đối với thai nhi 13 tuần tuổi Vì vậy, kết quả 3,8mm là đang cao hơn so với ngưỡng bình thường, thể hiện có nguy cơ đối với các dị tật bẩm sinh, trong đó có Down. Để có thêm dữ liệu giúp bác sĩ chẩn đoán, gia đình có thể cân nhắc làm thêm xét nghiệm NIPT trước khi phải tiến hành chọc ối. *** novagen.vn/do-mo-da-gay-la-gi *** novagen.vn/sang-loc-truoc-sinh
Bác sĩ cho e hỏi xét nghiệm kết quả 1:19116 ngưỡng 1:250 thì có nguy cơ k ạ
@DrHoangNOVAGEN
Жыл бұрын
mẫu số mà lớn hơn 250 thì vẫn bình thường em nhé.
bác sĩ ơi cho em hỏi , em nghe kể có chị 26T đã sinh ra con bệnh down r, vậy lý do gì mà chị ấy trẻ vậy mà dính bệnh down vậy ạ
@DrHoangNOVAGEN
Жыл бұрын
với sự thay đổi về môi trường, dinh dưỡng và thói quen sinh hoạt như hiện nay thì các mẹ bầu ở độ tuổi dưới 30 vẫn có nguy cơ mang thai em bé mắc Down. Ngoài ra các yếu tố về di truyền trong gia đình, các nhân tô đột biến gen, uống thuốc điều trị…cũng là nguyên nhân. Do vậy các mẹ bầu được khuyến nghị nên làm xét nghiệm sàng lọc để phát hiện sớm nguy cơ dị tật
Bác cho e hỏi e khám 11 tuần 5 ngày e đo độ mờ da gáy là 1.4 mà ngưỡng 1: 250 nguy cơ theo tuổi mẹ 1: 822 nguy cơ sinh hoá >1:50 nguy cơ kết hộp 1:223 là cao ko ạ
@DrHoangNOVAGEN
10 ай бұрын
các giá trị như vậy là bình thường em nhé. Có thể làm thêm xét nghiệm NIPT để có thêm kết quả sàng lọc: novagen.vn/xet-nghiem-nipt-basic
Em chào bs.Vợ em có kết quả ĐMDG cho kết quả là hội chứng Down thấp với các chỉ số là.Chỉ số sinh hóa 1/139.nguy cơ kết hợp là 1/620.nguy cơ của mẹ là 1/366.Kết quả như vậy có sao ko ạ.e cảm ơn bác
@DrHoangNOVAGEN
Жыл бұрын
Giá trị ngưỡng với Down là 1/250. Mẫu số là 620 > 250 nên chưa có vấn đề gì em nhé. Hiện nay em có thể làm thêm xét nghiệm NIPT để có thêm dữ liệu chính xác hơn dựa trên phân tích ADN tự do qua mẫu máu mẹ từ tuần thứ 9: ➡️ novagen.vn/sang-loc-truoc-sinh
Bác sĩ ơi cho e hỏi vợ e đi sàn lộc về kết quả là Ngưỡng 1/250 Nguy cơ theo tuổi 1/734 Nguy cơ theo xét nghiệm 1/740 Nguy cơ kết hợp với NT 1/1446 Bác sĩ chuẩn đoán nói có nguy cơ bị bệnh down như vậy là cao hay thấp mong bác sĩ trả lời vợ chồng e lo quá
@DrHoangNOVAGEN
Жыл бұрын
ngưỡng giá trị này vẫn trong giá trị bình thường, chưa thuộc nhóm nguy cơ cao. Dẫu vậy, gia đình vẫn tiếp tục tuân thủ các lịch thăm khám ở giai đoạn tới. Nếu cần, bác sĩ sẽ tiến hành chỉ định làm chọc ối để đánh giá trực tiếp trên mẫu tế bào. Khi đó kết quả sẽ có giá trị chẩn đoán chính xác hơn.
Bác sĩ cho em hỏi ạ.em siêu âm lúc 11tuần 4 ngày CRL 53mm.BPD18mm,DdMDG2,1mm.và trisomy21 là 1/340 và kết quả tiền san giật
@DrHoangNOVAGEN
Жыл бұрын
- ngưỡng giới hạn cho Trisomy 21 là 1/250: nếu mẫu số lớn hơn 250 thì nguy cơ thấp (nghĩa là bình thường) - Độ mờ da gáy 2.1mm là cũng trong giới hạn cho phép ➡️ nên các chỉ số đang bình thường ➡️ nếu có điều kiện thì làm thêm xét nghiệm NIPT để có thêm dữ liệu: novagen.vn/sang-loc-truoc-sinh
@hoitran1597
Жыл бұрын
Dạ vâng e cảm ơn bác sĩ ạ.Bác cho em hỏi thêm ạ. Hc down kết quả của em là 1/340,cột nguy cơ là ngưỡng ,nhưng cột theo dõi nguy cơ lại là 1/159 mà em ở tuổi 40 ạ. Thì có nguy hiểm không Bác. Em xin chân thành cảm ơn Bac sĩ ạ.
Bác sĩ ơi cho e hỏi. E có thai dc 17 tuần ạ. Nhưng lúc 12 tuần e có đi siêu âm làm xét nghiệm down thì bình thường ạ. Nhưng lúc 16 tuần e đi siêu âm và xét nghiệm lại thì kết quả chẩn đoán down là 1.320 như vậy thì con e có nguy cơ bị dị tật cao ko ạ. Vợ chồng e lo quá như vậy thì phải làm sao ạ?
@DrHoangNOVAGEN
2 жыл бұрын
1/320 vẫn ở ngưỡng bình thường em nhé. Nếu trên 1/250 thì mới cần có chẩn đoán thêm
@thuyanle7535
2 жыл бұрын
Dạ e cảm ơn bác sĩ nhiều ạ❤️
Vs cho em hỏi 1/29 thù có phải làm thêm xét nghiệm không ạ
@DrHoangNOVAGEN
Жыл бұрын
kết quả Double test mà 1/29 thì có nguy cơ cao em nhé. Nên trao đổi ngay với bác sĩ Sản khoa để làm thêm các xét nghiệm chẩn đoán
@landlamgia4491
Жыл бұрын
Chị ơi cho e hỏi vậy chị đi xét nghiệm lại có nguy cơ gì về bé ko ạ mong chị trả lời giúp e với ạ. E cũng đang lo lắng quá ạ
Bs cho em hoi vo em xn ket qua trimosy 21 gio phai lam sao bs
@DrHoangNOVAGEN
20 күн бұрын
đây mới chỉ là kết quả sàng lọc, sẽ cần làm thêm chọc ối để có chẩn đoán cụ thể em nhé
Hội chứng down do sự kết hợp giữa hai giao tử nào ạ ?
@DrHoangNOVAGEN
2 жыл бұрын
do các lỗi phát sinh trong quá trình kết hợp giữa giao tử đực (tinh trùng) và giao tử cái (trứng)
E đo độ mờ da gáy 1.7 lúc 12 tuần 4 ngày. E xét nghiệm double test có nguy cơ trisomy 21: nguy cơ nền tảng 1:533, nguy cơ hiệu chỉnh 1:1312, cut of 1: 250. Như kết quả trên thì có nguy cơ cao ko ạ.
@DrHoangNOVAGEN
2 ай бұрын
như vậy là bình thường em nhé. Nếu giá trị mà lớn hơn 1:250 thì mới đáng quan tâm, ví dụ 1:100 cho đến 1:50 -> nghĩa là giá trị ở mẫu số nhỏ hơn 250 nhiều lần thì mới có nguy cơ
Bác sĩ ơi cho em hỏi vợ e có kết quả 1/814 là sao ạ, có nguy hiểm gì không ạ,e phải làm sao bác, vợ e 32 tuổi,đang mang bầu bé thứ 2
@DrHoangNOVAGEN
2 жыл бұрын
Chào em, 1/814 là đang dưới ngưỡng 1/250 đối với hội chứng Down --> nên cũng chưa có nguy cơ gì về dị tật thai nhi em nhé --> gia đình vẫn cần tuân thủ đầy đủ các mốc khám thai định kỳ và có thể làm thêm xét nghiệm NIPT - đánh giá nguy cơ mắc dị tật bẩm sinh bằng công nghệ phân tích ADN tự do của thai nhi, thực hiện ngay từ tuần thứ 9 với độ chính xác cao: *** novagen.vn/10-cau-hoi-ve-xet-nghiem-nipt-me-bau-can-biet
@duynguyenthanh4091
2 жыл бұрын
@@DrHoangNOVAGEN đã hôm tuần thứ 13 là e có lên bệnh viện từ dũ khám,BV lấy máu xét nghiệm của e khám bác sĩ nói bình thường, vậy là ổn đúng không bác sĩ,e cảm ơn
Bác sĩ cho e hỏi là E gái e sinh con lần 1 bị bệnh đao, lần 2 con bị tử trong bụng mẹ, nếu vậy nguy cơ sinh con tiếp theo có bị ảnh hưởng không ạ
@DrHoangNOVAGEN
2 жыл бұрын
Chào bạn, với tiền sử như vậy, bạn nên đến BV Phụ sản Trung ương hoặc tuyến tỉnh để được các bác sĩ chuyên khoa thăm khám và đánh giá tổng thể
@hopnguyen9684
2 жыл бұрын
E cảm ơn bs ạ
Bác sỉ ơi cho e hoi.sét nghiêm.NIPT.có kết quả là bi dương tính.NST.sô6.quà 19.bác sỉ tư vấn thai được 16tuân.sẻ đi chọc ói.e bé có sao không bác sỉ.e lo quá bác sỉ
@DrHoangNOVAGEN
Жыл бұрын
nếu xét nghiệm NIPT phát hiện dương tính đối với NST nào đó thì chắc chắn sẽ phải làm xét nghiệm chẩn đoán bằng chọc ối. Khi đó mới khẳng định chắc chắn về tình trạng dị tật bẩm sinh ở em bé. Còn hiện tại bạn cứ yên tâm chăm sóc thai kỳ và theo sát hướng dẫn của bác sĩ Sản khoa phụ trách.
@ChungNguyen-lh3tg
Жыл бұрын
Dạ e cám ơn bác sỉ
e làm xet nghiệm chỉ sô dow là 1:119 thì là cao đung k ạ. e cần làm thêm xet nghiệm k ạ
@DrHoangNOVAGEN
2 жыл бұрын
em có thể làm thêm xét nghiệm sàng lọc NIPT vì dựa vào phân tích ADN nên sẽ có độ chính xác cao hơn so với làm chỉ số hoá sinh (giá trị 1/119 đang ở mức cao hơn so vơi ngưỡng 1/250)
@DrHoangNOVAGEN
2 жыл бұрын
novagen.vn/xet-nghiem-nipt-7
Bác cho em hỏi em 40 tuổi s âm 11 tuan 4 ngày . HC down kết quả của em 1/340,nguy cơ ngưỡng nhưng cột nguy cơ heo dõi tuổi là 1/159. Vậy em đang ở nguy cơ Down cao đúng không ạ .Em xin chân thành cảm ơn Bác sĩ nhiều ạ
@DrHoangNOVAGEN
Жыл бұрын
ngưỡng của Down là 1/250: mẫu số nhỏ hơn 250 là có nguy cơ cao, còn cao hơn là bình thường. - do em ở độ tuổi cao trên 35 tuổi nên hiện nay khuyến nghị làm thêm xét nghiệm NIPT để có kết quả sàng lọc chính xác hơn dựa vào phân tích ADN tự do của thai nhi: ➡️ novagen.vn/sang-loc-truoc-sinh
@hoitran1597
Жыл бұрын
Em cảm ơn Bac si nhiều ạ
@nguyengiang4189
Жыл бұрын
@@DrHoangNOVAGENbác sĩ cho em hỏi vợ e mới có thai 13 tuần đi khám kết quả 1/238 vậy có ảnh hưởng gì nhiều không bác Sĩ mong bác trả lời e châm thành cảm ơn bác ạ
@DrHoangNOVAGEN
Жыл бұрын
@@nguyengiang4189 vẫn trong giới hạn bình thường em nhé. Nếu có điều kiện thì làm thêm xét nghiệm NIPT để có đánh giá chính xác hơn đối với hội chứng Down, độ chính xác trên 99,9% --> novagen.vn/sang-loc-truoc-sinh
Bs oi sát nghiệp nipt nhiểm thất thể 21 nghi cơ 10,5 thi có nặng lắm ko ạ
@DrHoangNOVAGEN
10 ай бұрын
em nên trao đổi với bác sĩ Sản khoa phụ trách thăm khám
@yen888phi4
4 ай бұрын
Bạn ơi của bạn nst 21. 10.5 giờ e bé thế nào rồi bạn
chết dở, cháu đi học mà gặp ngay bài này
E nam nay 37t e co lam xet nghiem duow tes co nguy co mac benh dow cao la tren nguong 1:250 nguy co theo tuoi me la duoi nguong 1:250 e do do mo da gay luc thai 11 tuan 3 ngay la 1mm hien e dang rat lo lang ah bs cho e mot loi khuyen ah e cam on bs
@DrHoangNOVAGEN
Жыл бұрын
độ mờ da gáy ở 11 tuần như vậy là bình thường em nhé. Tuy nhiên do tuổi mẹ thuộc nhóm nguy cơ nên nếu có điều kiện thì em làm thêm xét nghiệm NIPT vì độ chính xác cao hơn so với Double Test -> novagen.vn/xet-nghiem-nipt-23
Làm xét nghiệm nip có phát hiện ra bệnh tan máu bẩm sinh không
@DrHoangNOVAGEN
2 жыл бұрын
Chào bạn, bệnh tan máu bẩm sinh sẽ được sàng lọc riêng bằng xét nghiệm Thalassemia. Còn xét nghiệm NIPT chỉ tập trung vào Down, Edwads, Patau và các bất thường khác về nhiễm sắc thể. Để được hỗ trợ cụ thể, bạn có thể liên hệ Hotline: 083.424.3399
Bác sĩ cho e hỏi . E năm nay 29 tuổi . E mang thai được 12 tuần 4 ngày . HC down của e là 1/251 là e có sao k ạ ? E lo quá
@DrHoangNOVAGEN
Жыл бұрын
như vậy là vẫn bình thường em nhé, không cần lo lắng quá.
@landlamgia4491
Жыл бұрын
Chị giống e á nên theo e nghĩ không sao đâu chị mình bầu bì lạc quan lên ạ
@landlamgia4491
Жыл бұрын
Chị ơi cho e hỏi chị tí ạ mong c trả lời chị sinh ra e bé khoẻ mạnh không ạ. Tại e cũng thấy cũng lo lo ạ mong c trả lời e với ạ c
@TrangNguyen-lg7yq
Жыл бұрын
@@landlamgia4491 e bé vẫn khoẻ mạnh e nhé . E đừng lo lắng suy nghĩ nhiều
@landlamgia4491
Жыл бұрын
Dạ e cảm ơn c nhiều e lo lắng á nên e hỏi chị . Cảm ơn c nhiều ạ ❤❤
Em 26tuoi sinh con bi bệnh đao ,gio be da 3tuoi roi nhung chua biết noi, minh noi thi be nghe được hiểu Được,nhưng noi thi be không biết, lam the nao de con biết noi hả bác si, BS giúp em được không ak
@DrHoangNOVAGEN
2 жыл бұрын
Chào bạn, bạn nên thu xếp cho bé đi khám tại BV Nhi Trung ương để được tư vấn cụ thể nhé. Các bác sĩ ở đó sẽ có nhiều kinh nghiệm để hỗ trợ các vấn đề như của bé nhà bạn
@michong8185
2 жыл бұрын
Bênh nhi trung ương la o dau BS, em o Gia lai
@DrHoangNOVAGEN
2 жыл бұрын
@@michong8185 BV Nhi Trung ương là ở Hà Nội. Em ở Gia Lai có thể thu xếp vào BV Từ Dũ hoặc Hùng Vương ở Tp. HCM
@michong8185
2 жыл бұрын
Nhung người bị bệnh dao co ảnh hưởng bệnh Tim không bác sĩ, vi khi em mang bầu BS noi con em suy Tim, khi toi bay giờ em không di kham kiếm tra Tim bé,
@sonnguyenngoc5989
2 жыл бұрын
Con bạn giờ sao rồi
Xet nghiệm dbertest 1 / 145 hội chứng dau thai 16 tuần phải làm sao
@DrHoangNOVAGEN
2 жыл бұрын
em có thể làm thêm xét nghiệm NIPT để có thêm dữ liệu đánh giá, vì công nghệ NIPT dựa trên phân tích ADN nên có độ chính xác cao hơn đối với Double Test khi sàng lọc dị tật thai nhi, như hội chứng Down…
@cosolkien281
2 жыл бұрын
Dạ cám ơn bác sĩ
@landlamgia4491
Жыл бұрын
Chị ơi cho e hỏi tí mong chị trả lời e cũng yên tâm chị bây giờ đẻ con ra có khoẻ mạnh không vậy ạ . E cũng lo lắng trường hợp e quá
Khám thai lúc 11tuan 5 ngày kqua tỉ lệ 1:246 nguy cơ như thế nào bs.
@DrHoangNOVAGEN
Жыл бұрын
so với ngưỡng Down 1:250 thì ngưỡng của bạn ở giá trị bình thường. Do vậy nếu chưa làm xét nghiệm NIPT thì bạn có thể làm thêm để có độ chính xác cao hơn với hội chứng Down (Trisomy 21)
@onglam9078
Жыл бұрын
@@DrHoangNOVAGEN mẹ bầu 27 tuổi thế có cần đi xét nghiệm nipl hk ạ bs cảm ơn bs nhiều
@DrHoangNOVAGEN
Жыл бұрын
@@onglam9078 xét nghiệm NIPT được khuyến cáo nên làm cho tất cả các mẹ bầu mang thai trong 3 tháng đầu
Em 40 tuổi có bầu bị nst thứ 21,giờ em muốn có bầu lại,có đc ko,liệu có bị nst nữa ko bs
@DrHoangNOVAGEN
2 жыл бұрын
Tình trạng của bạn thuộc nhóm có nguy cơ cao. Bạn có thể liên hệ với Trung tâm hỗ trợ sinh sản của các bệnh viện Phụ sản để được hỗ trợ thêm các vấn đề liên quan (ví dụ: thực hiện IVF và làm các xét nghiệm PG test ngay từ giai đoạn phôi để sàng lọc…)
@quyennguyen1631
2 жыл бұрын
Em cảm ơn bs ạ
Bác sỹ cho em hỏi em có phôu ngày 5 bị nhiễm sắc thể số 16 em có lên chuyển phôi ko ạ .nguy cơ bé bị bệnh j ạ .em cảm ơn ạ
@DrHoangNOVAGEN
Жыл бұрын
bạn cần trao đổi trực tiếp với bác sĩ phụ trách IVF về vấn đề này. Các bất thường cấu trúc ở các nhiễm sắc thể thường, ví dụ NST 16, có thể ảnh hưởng nặng hay nhẹ tuỳ thuộc vào vị trí gen trên nhiễm sắc thể đó. Ví dụ: 1 cuốn sách mà bị xé đi trang Mục lục thì vẫn giữ được nội dung, nhưng nếu bị xé ở một vài trang quan trọng thì ảnh hưởng lớn tới nội dung cuốn sách
@TT-jb5cm
Жыл бұрын
@@DrHoangNOVAGEN vâng .em cảm ơn bs ạ
Em xét nghiệm kết quả 1/14975 ngưỡng 1/250 nguy cơ thấp là s ạ
@lainguyen6394
2 жыл бұрын
Ban ơi cho mình hoi. Kết quả của ban nguy cơ thấp. Vay bac sỹ sau đó tra lời với ban the nao co the cho mình biết được ko. Vi con minh cũng kết quả nhu vay
@DrHoangNOVAGEN
2 жыл бұрын
ngưỡng 1/250 nghĩa là 250 bé thì mới có 1 bé nguy cơ mắc Down -> của bạn là 1/14,975 nghĩa là ở mức độ thấp, trong 14,975 bé thì mới có 1 bé có nguy cơ
@DrHoangNOVAGEN
2 жыл бұрын
giá trị có mẫu số lớn 250 nghĩa là có nguy cơ thấp nên yên tâm em nhé. ➡️ novagen.vn/sang-loc-truoc-sinh
Bác sĩ ơi cho e hỏi với ạ kết quả xét nghiệm của e là 1/216 e thuộc nhóm nguy hiểm đúng không ạ. E phải làm sao ạ.
@DrHoangNOVAGEN
2 жыл бұрын
sẽ có các ngưỡng khác nhau đối với từng hội chứng. Với Down là 1/250 -> kq của bạn đang cho thấy có nguy cơ cao đối với hội chứng Down (chứ không phải nhóm nguy hiểm) -> bạn cần trao đổi với bác sĩ Sản khoa phụ trách để được tiến hành các xét nghiệm bổ sung như: NIPT, chọc ối… để có thêm thông tin chắc chắn. Còn hiện tại thì chưa nên kết luận gì vội
@phuonglethi3315
2 жыл бұрын
@@DrHoangNOVAGEN. Vâng e cảm ơn bác sĩ ạ.
@phuonglethi3315
2 жыл бұрын
Bác sĩ ơi cho hỏi câu nữa ạ. Có phải kết quả xét nghiệm 1/216 có nghĩa là 216 thai phụ thì có 1 thai phụ bị hội chứng down không ạ.
@DrHoangNOVAGEN
2 жыл бұрын
@@phuonglethi3315 đúng rồi em
@minhphan2937
Жыл бұрын
Bác sĩ ơi cho e hỏi vợ e đi sàn lộc về kết quả là Ngưỡng 1/250 Nguy cơ theo tuổi 1/734 Nguy cơ theo xét nghiệm 1/740 Nguy cơ kết hợp với NT 1/1446 Bác sĩ chuẩn đoán nói có nguy cơ bị bệnh down như vậy là cao hay thấp mong bác sĩ trả lời e cảm ơn ạ
da em chao bac ak gia tri nguong cua em la 1:100 em lo qua ak
@DrHoangNOVAGEN
9 ай бұрын
em có thể làm thêm xét nghiệm NIPT để có thêm dữ liệu về nguy cơ dị tật -> novagen.vn/xet-nghiem-nipt-basic
Em chào bác sĩ ạ,vợ em đi xét nghiệm triple test ở thai kì tuần thứ 17 và 4 ngày ,kết quả xét nghiệm hội chứng Down cho ra tỉ lệ 1/241 nằm ở nguy cơ cao,, giờ phải làm xét nghiệm gì vậy ạ để biết độ chính xác cao hơn ạ,em cảm ơn ạ
@phanthingocgamphan751
Жыл бұрын
Cuối cùng kết quả tốt ko ạ
@cuobgmanh5032
11 ай бұрын
Hội chứng DOWN CÓ Chữa được không
@linhang6638
7 ай бұрын
Bạn ơi vk bạn lúc mang thai bn tuổi ạ,
Anh cho em hỏi 1;118 có cao ko
@DrHoangNOVAGEN
2 жыл бұрын
nếu giá trị mẫu lớn hơn 250 thì thuộc nhóm nguy cơ cao. Tuy nhiên cũng chưa phải là khẳng định cuối cùng. Em cần mang bản kết quả tới tham vấn bác sĩ Sản khoa để có đánh giá tổng thể.
@landlamgia4491
Жыл бұрын
Cho e hỏi như kết quả chị vậy giờ chị sanh e bé được khoẻ mạnh không vậy ạ e cũng gần giống chị mà sao e lo lắng quá chị ạ mong c trả lời giúp e với ạ 😢
@NiMi-el1ew
8 ай бұрын
@@landlamgia4491sao rồi bạn em bé khỏe ko
Uh
da em chao bac ak gia tri nguong cua em la 1:100 em lo qua ak
@NiMi-el1ew
8 ай бұрын
Sao rồi bạn mình cũng bị vậy
da em chao bac ak gia tri nguong cua em la 1:100 em lo qua ak
@DrHoangNOVAGEN
9 ай бұрын
giá trị như vậy đang cao hơn so với ngưỡng 1/250 -> em nên làm thêm xét nghiệm NIPT để có thêm dữ liệu chính xác hơn đối với nguy cơ mắc Down -> novagen.vn/xet-nghiem-nipt-basic
@lanhuong6482
5 ай бұрын
Chị sinh bé chưa ạ bé bình thường k chị