Compartimos nuestra presentación en el #ESGH2021 (The European Society of Human Genetics Conference), de la mano de Mastermind® Genomic Search Engine: "Optimizing CNV Search through Mastermind".
Ariana Gonzalez, Especialista en la Plataforma de Genética Médica de Héritas, comparte junto a Nisa Esen de Acibadem Labgen, casos y experiencias del mundo real en los que el uso del motor de búsqueda genómica Mastermind llevó a decisiones de diagnóstico y tratamiento más informadas. Armadas con experiencias combinadas en secuenciación de exomas de enfermedades raras, medicina de precisión y genética de diagnóstico, estas oradoras describirán cómo Mastermind no solo está optimizando la interpretación de variantes en su trabajo, sino que también impulsa su misión compartida de promover los resultados de salud humana para las enfermedades genéticas raras y el cáncer.
El motor de búsqueda genómica #Mastermind de #Genomenon es reconocido como una herramienta de investigación de primer nivel en el espacio de interpretación de variantes genéticas. Al identificar cada asociación genómica dentro de la literatura existente y trazar conexiones informativas entre ellas, los algoritmos patentados de Mastermind pueden revelar información oculta que podría conducir a un descubrimiento de investigación o resolver un caso clínico. Como resultado, es más que una base de datos: es un colega virtual.
Introducción del fundador y director científico de Genomenon, Dr. Mark Kiel.
Leé la publicación de investigación de Mastermind: bit.ly/mastermind-paper
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Somos una empresa con foco en medicina de precisión, ofrecemos servicios de diagnóstico genómico orientados a Genómica Clínica, Oncología, Microbioma Humano y Genómica de la Reproducción, realizados en Rosario, Argentina, bajo estándares de calidad internacionales.
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