Le malattie da prioni sono rare patologie degenerative del cervello (e raramente di altri organi) progressive, letali e attualmente incurabili che derivano dalla trasformazione di una proteina in una forma anomala chiamata prione. Le malattie da prioni possono essere sporadiche quando si manifestano spontaneamente, senza una ragione nota; genetiche o familiari quando si ripetono all’interno di una famiglia e acquisite, quando vengono acquisite da materiale contaminato (ricordiamo la malattia della mucca pazza). Non esistono cure per le malattie da prioni, che sono tutte letali, solitamente entro pochi mesi o anni dopo la comparsa dei sintomi. Il trattamento ad oggi si concentra su misure di conforto e sull’alleviare i sintomi anche se sono in corso degli studi per riuscire a bloccare la patogenesi della malattia. Tra le malattie da prioni familiari ricordiamo la malattia di Creutzfeldt-Jakob familiare di cui era affetto Carlo, un giovane che ha recentemente perso la vita nel giro di un mese e mezzo. La storia di Carlo ci è stata raccontata dai suoi amici e dalla dr.ssa Flavia Angelucci, dirigente medico Neurologia A.O. San Camillo Forlanini, Roma.