Doenças raras na infância e na adolescência

Ғылым және технология

Convidados:
Dr. Salmo Raskin - presidente do DC de Genética Clínica da SBP
Dra. Erlane Marques Ribeiro - membro do DC de Genética Clínica da SBP
Dra. Patrícia Salmona - membro do DC de Genética Clínica da SBP
- O que é o Aconselhamento Genético?
- Qual a diferença entre genético e hereditário?
- Quais são os principais exames laboratoriais de genética?
- Como desconfiar se uma criança tem Distrofia Muscular de Duchenne?
- Como é feito o diagnóstico precoce?
- Qual é o tratamento?
- Quando suspeitar que uma criança tem a Síndrome de Williams?
- Qual o tratamento necessário para pessoas com Síndrome de Williams?
- E quanto ao diagnóstico, quais são os exames solicitados?

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