Comment confirmer le diagnostic de bêta-thalassémie ? Quelles sont les mutations génétiques spécifiques à cette maladie ? Un patient porteur d’une mutation génétique déclarera-t-il forcément la maladie ? Quel conseil génétique proposer aux patients ? Quelle attitude adopter en cas de suspicion clinique de bêta-thalassémie ? Quel est l’intérêt du registre national des thalassémies NaThalY ?
Pr Catherine Badens, biologiste généticien, Professeur à l’Université d’Aix-Marseille, Praticien Hospitalier au sein du département de génétique médicale de l'hôpital de la Timone et chef du service du laboratoire de biochimie à l’hôpital de la Conception à Marseille, responsable du laboratoire de diagnostic du centre de référence de la filière MCGRE à Marseille, répond à vos questions.
L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.
Invitée :
Pr Catherine Badens - Hôpital de la Timone - Hôpital de la Conception - Marseille
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L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production
Crédits : Sonacom