00:04 Болезнь Вильсона-Коновалова (гепатоцеребральная дистрофия или гепатолентикулярная дегенерация) - это редкое генетически обусловленное заболевание, при котором нарушается обмен меди и в организме формируются её отложения…
Полный текст статьи на сайте vsepecheni.ru/ по этой ссылке: vseopecheni.ru/zabolevaniya-p...
00:25 В 1912 году английский невролог Сэмюель Вильсон описал новое заболевание, которое он назвал прогрессирующей лентикулярной дегенерацией…
00:45 В 1960 году советский невропатолог Н.В. Коновалов значительно расширил представления о происхождении заболевания, его клинической картине и предложил называть его гепатолентикулярной дегенерацией…
00:58 «Лентикулярный» означает чечевицеобразный: слово имеет латинское происхождение, речь идет об одной из структур центральной нервной системы, которая отвечает за двигательную активность нашего организма, мотивацию, обучение и т.д…
01:20 Болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то есть для того, чтобы она проявилась, нужно получить дефектный ген от каждого из родителей…
01:51 Причины возникновения
Из-за дефекта гена АТР7В нарушается синтез белков, осуществляющих функцию транспорта меди. В норме медь, попадающая в организм с продуктами питания, выводится с желчью и покидает организм естественным путем. При болезни Вильсона-Коновалова механизм транспорта меди нарушается…
02:39 Классификация и симптомы болезни Вильсона-Коновалова
Клинические симптомы заболевания проявляются в детстве, подростковом или в зрелом возрасте, обычно в диапазоне 5-35 лет.
В России, согласно клиническим рекомендациям Минздрава РФ, принята следующая классификация:
• бессимптомная форма…
• абдоминальная (печеночная) форма…
• церебральная (неврологическая) форма…
• смешанная форма…
03:57 Со стороны печени болезнь Вильсона-Коновалова может проявляться как гепатитом, так и циррозом с его осложнениями, включая декомпенсированную портальную гипертензию и печеночную недостаточность…
04:20 Основные симптомы пациентов:
• желтуха;
• повышение температуры;
• тошнота, рвота;
• боль и тяжесть в правом подреберье;
• увеличение печени;
• на поздних стадиях - отеки, асцит, кровотечения (проявления цирроза)…
04:35 Со стороны нервной системы отмечаются:
• тремор (дрожание) конечностей;
• нарушения походки;
• повышенное слюноотделение
• и другие…
05:01 Со стороны психики:
• аффективные вспышки;
• расторможенное поведение;
• депрессия;
• и другие…
05:13 Со стороны системы крови:
• гемолиз (распад эритроцитов);
• анемия;
• и другие…
05:22 Со стороны органа зрения:
• кольца Кайзера-Флейшера
• и другие…
05:36 Со стороны почек:
• повышение уровня креатинина крови;
• отеки;
• и другие…
05:47 Со стороны эндокринной системы:
• задержка полового созревания;
• гинекомастия;
• и другие…
06:06 Диагностика болезни Вильсона-Коновалова
Скрининг болезни Вильсона-Коновалова должен проводиться у всех взрослых и детей старше одного года, которые имеют необъяснимое повышение сывороточных трансаминаз, признаки острой печеночной недостаточности, хронического гепатита или цирроза печени…
06:35 Диагностика болезни Вильсона-Коновалова базируется на сочетании клинических симптомов, лабораторных признаков и молекулярно-генетического тестирования…
07:12 Скрининговый тест на заболевание - снижение церулоплазмина в сыворотке крови - может дать как ложноположительные, так и ложноотрицательные…
07:55 Традиционные клинические и биохимические анализы крови, как правило, не показательны…
08:15 Лечение болезни Вильсона-Коновалова
Рекомендуется диета с низким содержанием меди. Иногда её сочетают с элементами диеты №5…
08:35 Основной метод лечения болезни Вильсона-Коновалова - медь элиминирующая терапия. Для этого применяется пеницилламин, дозу которого подбирают индивидуально…
09:07 Принимать препараты для удаления излишков меди из организма необходимо пожизненно, перерывы могут спровоцировать рецидив болезни с развитием острой печеночной недостаточности...
09:40 Для поддержания функции печени в этом аспекте используют препараты на основе урсодезоксихолевой кислоты (урсосан)…
09:59 В тяжелых случаях течения болезни и отсутствии эффекта/непереносимости медикаментозной терапии пациентам необходима пересадка печени…
10:13 Прогноз и профилактика
При ранней диагностике и своевременно начатом лечении прогноз благоприятный - продолжительность жизни пациентов не отличается от средней в популяции. При поздней диагностике прогноз резко ухудшается…