Dieses Video ist eine Fortführung des letzten Videos, in dem wir uns spezifischen Abituraufgaben rund um das Themenfeld Genetik gewidmet haben. Ihr wisst - vielleicht auch von den letzten Videos, dass die Aufgaben jeder Abiturklausur drei Anforderungsbereiche abgedecken, die in ihrer Komplexität zunehmen. Vergangene Aufgaben aus dem Bio-Abi in NRW, die dem AFB 1 zugeordnet werden können, haben wir identifiziert und die Lösungen dieser Aufgaben wurden entsprechend eingeblendet.
Die Aufgabe ist also, den zugrundeliegenden Erbgang zu ermitteln, indem nicht zutreffende Erbgänge begründet ausgeschlossen werden. Diese präzise Aufgabenstellung, vor allem durch den hier rot unterstrichenen Teil, ist unglaublich hilfreich. Es gibt zwar verschiedene Indizien, die für einen bestimmten Erbgang sprechen, aber erst durch den begründeten Ausschluss aller übrigen Erbgänge kann zu 100%iger Sicherheit auf den einen Erbgang geschlossen werden. Volle Punktzahl erhaltet ihr deshalb immer erst, wenn ihr beides macht: Nicht zutreffende Erbgänge begründet ausschließen und so den zugrundeliegenden, richtigen Erbgang ableiten. Diese Vorgehensweise wird auch von euch verlangt, wenn in der Aufgabenstellung lediglich steht, den Erbgang begründet zu bestimmen - so z.B. in der LK-Klausur aus dem Jahr 2020. Auch bei dieser Aufgabenstellung leitet ihr den Erbgang durch den begründeten Ausschluss (!) anderer Erbgänge ab - weil es eben nicht anders geht.
Es gibt bestimmte Konstellationen, anhand derer man bestimmte Erbgänge ausschließen kann für den Fall, dass sie im Stammbaum auftreten - dieser sogenannte Bestimmungsschlüssel, den ihr hier abgebildet seht und bereits Gegenstand in den Videos zu Anwendungsaufgaben zur Stammbaumanalyse war, werde ich am Ende des Videos nochmal einblenden. Diese Ausschlusskriterien für einzelne Erbgänge müssen einfach von euch gelernt werden.
In dem vorliegenden kann man das Ausschlusskriterium für einen dominanten Erbgang anwenden - eine dominante Vererbung kann ausgeschlossen werden, weil phänotypisch gesunde Eltern erkrankte Kinder haben. Ein dominanter Erbgang ist dadurch charakterisiert, dass sich das krankheitsverursachendes Allel - hier durch den roten Großbuchstaben gekennzeichnet - dominant gegenüber dem gesunden Allel durchsetzen würde. Bei einem heterozygoten Genotypen - A und a - wenn eine Person also ein mutiertes, krankmachendes Allel und ein gesundes Allel besitzt, würde sie aufgrund der Dominanz von A krank werden. Gesunde Eltern hätten im Fall einer dominanten Vererbung also automatisch den Genotypen aa - der einzige Genotyp, bei dem man gesund ist. Logisch, dass dann auch sämtliche Kinder gesund wären, wenn sie jeweils von ihrem Vater sowie Muttter nur ihr jeweiliges gesunde, rezessive Allel vererbt bekommen würden - was hier nicht der Fall ist. Nur in einem rezessiven Erbgang ist es möglich, dass Kinder gesunder Eltern erkranken - nämlich für den Fall, dass beide Eltern Konduktoren der Krankheit sind - den Genotypen Aa aufweisen und aufgrund der Dominanz von A jedoch nicht phänotypisch betroffen sind - und ihr krankmachendes, rezessives Allel an die Kinder vererben.
Dem hier vorliegenden Stammbaum liegt also ein rezessives Vererbungsmuster zugrunde. Weiterhin ist zu klären, ob das krankheitsverursachende Allel auf einem der Geschlechtschromosomen, der Gonosomen, lokalisiert ist oder auf einem der 22 Autosomen - Nicht-Geschlechtschromosomen. Schauen wir uns zuerst an, ob ein gonosomaler Erbgang vorliegen kann. Einen y-chromosomalen Erbgang können wir ausschließen, weil nach diesem Vererbungsmuster nur Männer betroffene Merkmalsträger wären. Ein y-chromosomaler Erbgang bedeutet ja, dass die Krankheit auf dem Y-Chromosom lokalisiert ist - hier gekennzeichnet durch den roten Großbuchstaben A. Weil nur Männer ein Y-Chromosom besitzen, sind nur sie entsprechend Merkmalsträger und würden die Krankheit auch in den Folgegenerationen nur an männliche Nachkommen weitervererben. Man kann den y-chromosomalen Erbgang also ausschließen, weil im vorliegenden Fall auch Frauen betroffene Merkmalsträgerinnen sind. Aber natürlich auch, weil die Söhne erkrankter Väter ebenfalls betroffene Merkmalsträger wären.
Kann es sein, dass das krankheitsverursachende Allel auf dem X-Chromosom der Frauen liegt? Nein, auch dies ist nicht möglich. Ein X-chromosomal-rezessiver Erbgang kann ausgeschlossen werden, weil die Tochter eines gesunden Vaters krank ist. Bei einem x-chromosomal-rezessiven Erbgang würde der gesunde Vater sein dominantes, gesundes Allel auf dem X-Chromosom automatisch seiner Tochter vererben, die - selbst für den Fall, dass die Mutter krank ist -, aufgrund der Dominanz von A des Vaters gesund wäre. Die Tatsache, dass die Tochter gesund ist, dient also als Ausschlusskriterium für diesen Erbgang. Damit ist klar: das angeborene USH1 wird autosomal rezessiv vererbt. Insgesamt gibt es für diese Aufgabe 5 Punkte.